河北苯丙酮尿症确诊患儿可吃3年免费特殊奶粉

　　9月13日，“河北省苯丙酮尿症（pku）患儿特殊奶粉补助项目”启动会在承德市召开。记者从会上获悉，我省今年6月份以后出生的pku确诊患儿，均可享用3年的免费治疗用特殊奶粉。

　　苯丙酮尿症严重影响智商

　　苯丙酮尿症（pku）是一种遗传代谢性疾病，是由于体内苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸转变为酪氨酸的代谢受阻，使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力障碍，头发由黑变黄，肤色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。

　　该病属于为数不多的可治性遗传代谢病之一，通过新生儿疾病筛查，早发现，早诊断，通过经特殊饮食及时治疗，可预防神经系统的不可逆损伤。

　　我省每年新增pku患儿120余名

　　据不完全统计，国内约有12万苯丙酮尿症患儿，在治群体约2万人，近10万人已经或濒临智障边缘，目前仍以每年约1700名患者的速度递增。

　　近几年，我省积极开展新生儿疾病筛查工作，累计筛查466万名新生儿，“两病”筛查率达到90.89%，发现并治疗2000余例出生缺陷患儿。

　　据统计，我省在每年出生的近100万名新生儿中，有120余名新生儿患苯丙酮尿症，高于全国平均水平。

　　补助项目在五省份同时启动

　　目前治疗该病最有效的方法之一是低苯丙氨酸饮食治疗。由于用于治疗pku的特殊配方粉价格远高于普通特殊配方粉，一般家庭难以承担，导致患儿智力发育迟滞，严重影响患儿健康。

　　近日，由卫生部妇幼保健与社区卫生司、全国妇幼监测办公室发起的新生儿疾病筛查暨苯丙酮尿症（pku）患儿特殊奶粉补助项目正式启动。

　　根据计划，此次补助项目将覆盖苯丙酮尿症发生率较高的河北、山东、河南、云南及新疆五省份的全部新生患儿，历时5年。

　　今年6月后出生患儿均可受益

　　该项目在河北启动后，凡在2012年6月以后出生的新生儿，一旦确诊pku且血phe浓度>360μmol/l的患儿，均成为补助对象。

　　如果家长怀疑孩子有患病的可能，可带孩子到各市新生儿疾病筛查中心进行筛查，一旦确诊，可填写申请表。经过批准后即可接受免费特殊奶粉。