新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些 怎样治疗新生儿苯丙酮尿症 _

一、新生儿苯丙酮尿症有哪些症状表现

　　新生儿苯丙酮尿症的症状

　　患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：

　　1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

　　2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。

　　3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

　　苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。

二、新生儿苯丙酮尿症的治疗方法

　　1.新生儿苯丙酮尿症治疗原则

　　PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：

　　（1）早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。

　　（2）控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸，一般应保持血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L较为理想。

　　（3）调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱，低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。

　　（4）怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

　　（5）高危家庭产前诊断。

　　2.新生儿苯丙酮尿症治疗方法

　　新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。

　　新生儿需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。

三、新生儿苯丙酮尿症怎样检查

　　新生儿苯丙酮尿症的检查

　　1.新生儿筛查

　　苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。

　　2.尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH）

　　（1）三氯化铁（FeCl3）试验 在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈绿色为阳性。

　　（2）2,4-二硝基苯肼试验 在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂尿液呈黄色荧光反应为阳性。

　　这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症胱氨酸血症，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。

　　3.血苯丙氨酸测定

　　有两种方法：

　　（1）Guthrie细菌抑制法 正常浓度<120μmol/L（2mg/dl），PKU>1200μmol/L

　　（2）苯丙氨酸荧光定量法 正常值同细菌抑制法。

　　4.苯丙氨酸负荷试验

　　对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度且<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前服后1234h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU，<1200μmol/L为高苯丙氨酸血症。

　　5.HPLC尿蝶呤图谱分析

　　10ml晨尿加入0.2g维生素C酸化尿液后，用8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿晾干寄送有条件的实验室，分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。

　　6.口服四氢生物蝶呤负荷试验。

　　7.脑电图。

　　8.CT和MRI检查。

　　9.智力测定评估智能发育程度。

四、新生儿苯丙酮尿症怎样预防

　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。患PKU症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗，使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L，否则对胎儿带来严重后果。一般而言，对胎儿安全的母亲血中苯丙氨酸水平在0.24～0.36mmol/L4～6mg。如果患有PKU的妊娠母亲高苯丙氨酸血症得到控制，前述对胎儿的不良的严重影响将可完全避免。

　　苯丙酮尿症具体预防措施为

　　1、如何预防苯丙酮尿症是非常关键的，国家也逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

　　2、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2―484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75―80g。

　　3、提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。

4、饮食控制越早越好。低phe饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度phe会对精神情绪有一定影响。定期复查切勿中断是成功的关键。