中国启动胚胎、新生儿基因组计划 聚焦遗传性疾病

　　中新网上海8月7日电，“中国新生儿基因组计划”和“中国胚胎基因组计划”7日在此间正式启动，这是中国“人类单靶标基因组计划”的重要组成部分。

　　“中国新生儿基因组计划”将从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预；“中国新生儿基因组计划”则致力进一步揭示胚胎发育的奥秘、推广新技术在临床诊断的应用，从而提高临床对胚胎的诊断率。

　　据悉，随着医学与社会的发展，中国人口身体素质明显提高，但遗传病和癌症的发病率却连年上升。基因检测技术的出现为上述疾病的预防、诊断和治疗带来了福音。

　　在中科院院士、遗传学家贺林的倡导下，中国遗传学会遗传咨询分会2015年联合各医疗机构和科研单位共同开展“人类单靶标基因组计划”，分别解决各单项生命体问题。此前，“人类单靶标基因组计划”中的“中国聋病基因组计划”和“中国双胎基因组计划”已于去年11月启动。

　　复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心7日正式揭牌，将聚焦儿童遗传性疾病和遗传相关性疾病，形成从儿科遗传病的基础研究、分子基因诊断技术研发和临床应用的“全链条式”的多学科整合模式。芊烨摄

　　复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心7日正式揭牌，将聚焦儿童遗传性疾病和遗传相关性疾病，形成从儿科遗传病的基础研究、分子基因诊断技术研发和临床应用的“全链条式”的多学科整合模式。

　　复旦大学副校长、上海医学院院长桂永浩当日对记者表示，当下，除了传统的感染性疾病，先天性、遗传性疾病等都影响着中国儿童的生命和生活质量。随着社会发展和科技进步，儿童遗传性疾病越来越受到关注。他指出，实现进一步降低5岁以下儿童死亡率的目标，就必须对先天性、遗传性疾病进行深入而广泛的研究。桂永浩坦言，目前，中国相关领域研究与发达国家仍有较大差距。

　　当日启动“中国新生儿基因组计划”，由中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院发起，将构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检测的产业化。据了解，“中国新生儿基因组计划”还将制定新生儿遗传病遗传咨询标准，联合医院进行遗传咨询培训，完善遗传咨询培训体系。

　　同日启动的“中国胚胎基因组计划”由中国遗传学会遗传咨询分会联合山东大学附属生殖医院发起。该计划将构建中国胚胎基因组数据库，建立胚胎植入前检测的遗传咨询体系及报告解读标准，建立胚胎植入前检测遗传咨询培训体系。

　　当日，中国遗传咨询师培训基地落户上海复旦大学附属儿科医院，第一届遗传咨询师培训班中级班开班。据介绍，遗传咨询师是连接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁，承担着解密基因密码的任务。一名出色的遗传咨询师，不仅需要有过硬的专业知识，还需要长期工作积累经验和优秀的沟通能力。

　　据悉，在中国，遗传咨询尚处在起步阶段，临床上对遗传咨询师需求巨大。本届培训班将着手培养掌握临床遗传学基础知识和实践技能的专业遗传咨询队伍，帮助患者解读检测报告，评估疾病发生或复发的风险，进行疾病遗传、检测、管理、预防等知识的传授，帮助患者做出正确的选择。

　　复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心7日正式揭牌。该院院长黄国英表示，该中心将聚焦儿童遗传性疾病和遗传相关性疾病，打破传统临床遗传科的边界与局限，形成从儿科遗传病的基础研究、分子基因诊断技术研发和临床应用的“全链条式”的多学科整合模式，实现医院各专科遗传咨询与干预规范化和精准化。