CLINVAR：疾病相关的遗传突变

　　2016年07月29日讯 ClinVar是一个公开的数据库，其中收集了与疾病相关的遗传变异。这一数据库由美国国立卫生研究院2013年为了生物技术信息开发而构建，到目前为止，已经从研究人员和其它数据库中获得了包含超过125,000份独特突变的临床注释。

　　ClinVar 将基因突变对健康影响的多方面性质都考虑在内了，比如对于一个突变，这个研究组说它是良性，但另外一个研究组又认为它其实性质更加严重。而且 ClinVar 也有自己的分类，“可能致病性（likely pathogenic）”就是一种更清楚的定义和标准化。

　　ClinVar 采用的是星标系统（star-based system，生物通译），可以评估某个特定突变在疾病中的本来或者注释作用。四星级是最高级，也就是说这个突变的功能已经经过了多位专家的测评。这样详细审查过程的好处在于用户能信任三、四星突变的功能注释，Rhem说，但是在ClinVar 数据库中只有少量此类数据（3,800个）。

　　更多时候是只有一星的突变，这通常只基于单个提出注释功能的研究成果，还有没有星的，也就是提交者没有提供解释标准和支持证据。ClinVar 工具的一个问题在于其数据库中大多数临床上重要的突变（83%）都是某个家庭中独一无二的，或者非常罕见的。

　　充分了解ClinVar，可以参阅近期的一份详细用户手册，此外还有YouTube上的一个视频video 也解释了不同的搜索项。由于这一工具依赖于提交数据，因此Rehm也鼓励实验室共享数据，提交数据向导可以在 ClinVar 网站上找到。

　　虽然 ClinVar希望能满足你的所有需求，但实际上并没有那么完美，这主要是因为数据库依赖于自愿提交的材料。“我们尝试说服所有的杂志将ClinVar 作为出版资料的一部分，”Rehm说，目前他们正在朝着这个方向来努力。

　　同时，他们也在通过多个来源分析患者遗传数据中候选突变的临床意义，包括人类基因突变数据库 （Human Genetic Mutation Database，HGMD）--收集已发表文献中的突变，虽然HGMD管理不佳，“但至少它能找出你的突变也许会出现在哪里，”Rehm也在努力挖掘疾病特异性数据库，寻找特殊突变。