中国最大规模的临床全外显子组数据库彰显"精准医疗"威力

　　2016年09月17日讯 全外显子组测序（whole-exome sequencing, WES）在遗传分析、发现导致疾病发生的潜在基因变异等方面得到了广泛应用和认可。然而在实际应用时，临床解读不力和后续提供给患者的治疗选择无法跟上，使得WES在临床上的价值尚未真正得到体现。

　　临床全外显子组测序新概念

　　什么是临床全外显子组测序（clinicalwhole-exome sequencing, CWES）？CWES是在全外显子组的基础上，增加了临床级别的生物信息分析和解读，结合患者的病史、病理等临床信息，提供可选择的治疗方案，并对患者进行持续的新药信息更新和随访。

　　CWES包含完整的基因变异信息、循证医学临床证据、匹配国内外新药和临床试验，目标是在实质上增加患者的临床获益。

　　中国最大规模的临床全外显子组测序带来了什么？

　　2015年，领星生物推出了康新源TM千人行计划，对1168名中国肿瘤患者进行免费的临床全外显子组测序，构建了中国最大规模的临床全外显子组数据库，从中发现：1.临床全外显子组测序可以大幅度增加患者的临床治疗选择：（1）约90%的患者检测到具有临床意义的基因突变；（2）约20%的患者能够匹配到国内已上市的靶向药物。2.根据随访数据，参考临床全外显子组测序结果用药的肿瘤患者，疾病控制率达到惊人的数字

　　外显子简介

　　外显子所属现代词，指的是真核生物基因的一部分，它在剪接（Splicing）后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。

　　断裂基因中的编码序列。外显子（expressed region）是真核生物基因的一部分，它在剪接（Splicing）后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。