唐筛结果怎么看 哪些准妈妈更需要接受唐氏筛查

一、唐氏筛查结果怎么看

　　唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四个数据的浓度。

　　1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险;

　　2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

　　医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

二、为什么要做唐氏筛查

　　1、检查意义

　　唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

　　2、必要性

　　任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

　　从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

三、唐氏筛查的类型

　　唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

　　早期唐氏筛查

　　孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

　　中期唐氏筛查

　　孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

四、哪些人群需要做唐氏筛查

　　35岁及以上的孕妇

　　胎儿患唐氏综合症的几率和准妈妈的年龄是有关的，年龄越大，生下唐氏患儿的机会越高。因此，传统上医生会建议高龄孕妇接受唐氏筛查，并做羊水穿刺检查。

　　35岁以下也要做

　　虽然所高龄孕妇生出唐氏患儿的几率更大，但是从绝对数量来看，80%的患儿都是年轻妈妈所生的，因此也要求高龄孕妈妈做唐氏筛查。理论上来说，让所有准妈妈都接受羊水穿刺，就不会生出任何的染色体异常胎儿，但事实上，由于羊水穿刺存在一定风险，并不是所有准妈妈都愿意做的。

　　为此，最好的办法就是先让所有准妈妈接受唐氏筛查，然后筛选出高危的孕妇，让她们再接受羊水穿刺术。这种方法从整个社会的疾病预防来讲，既减少了浪费，也提高了效率，是比较好的一种方法。

　　唐氏筛查可分为两个时段，准妈妈也不要嫌麻烦，因为唐氏筛查的检查方法还是很简单的，不需要等很久，而且对孕妇和胎儿都无害。至于说要不要做羊水穿刺，建议还是根据唐氏筛查的检查结果来看，如果有高危风险，建议还是做一个比较好哦。