羊水穿刺染色体异常怎么办 做羊水穿刺的最佳时间及作用

一、羊水穿刺结果有问题怎么办

　　妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。简单来说，羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。

　　染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。羊水穿刺结果异常，也就是孕妇羊水穿刺检查结果中有异常情况。假如用羊水穿刺的检查结果中显示了异常的情况，那么非常的遗憾，因为染色体疾病在现在是没有办法彻底治疗的，一般出现羊水穿刺结果异常，医生都会建议孕妇引产，而不建议盲目补胎。医生会建议孕妇做遗传咨询，了解更多的信息，并且讨论一下能够有哪些选择。有些孕妇会选择终止怀孕，有些则不会。

　　不管孕妇的选择是什么，多半需要进一步遗传咨询专家或寻求支持。可以通过朋友或网络找一些跟自己情况类似的人，通过交流来为自己提供支持；也可以会咨询遗传专家；也可以双管齐下。如果需要进一步的帮助，最好是告诉产科医生或基遗传专家，他们可以给一些更专业合适的的建议。

二、羊水穿刺结果的准确性

　　一般情况下，羊水穿刺检查中羊水细胞检查染色体的成功率高于99%。其中少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。

　　如果羊水穿刺结果显示的是正常的，就一定说明胎儿是正常的吗？一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。

　　因此可见，羊水穿刺结果的准确率还是比较高的。

三、做羊水穿刺的最佳时间及作用

　　做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

　　做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做，通常是年龄在35或35以上的孕妇做，做的时候是在level 2 B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右，一般在15-20周之间做。level 2 B超最好的时间在18周的时候做，能查出骨胳个内脏的畸形包括兔唇，另外也能看出性别。

　　哪些人适合做羊水穿刺？

　　对象：

　　1）34岁以上的高龄孕妇；

　　2）家族史有唐氏症等；

　　3）母血唐氏症机率偏高者，即大于1/270者；

　　4）颈部透明带异常者；

　　5）超音波检查异常者。

四、做羊水穿刺的注意事项及过程

　　羊水穿刺术注意事项

　　1、术前三天禁止同房；术前一天请沐浴；术前10分钟请排尽小便。

　　2、若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。

　　3、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。

　　4、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好在本市住宿。

　　5、术后72小时内不沐浴，多注意休息，尽量休息一周，前三天尽量卧床休息，后四天最好在家休息，避免大量的运动，逛街，做家务以及搬运重物等体力劳动。

　　6、术后半个月禁止同房。

　　7、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。

　　羊水穿刺术过程

　　1、穿刺羊水前，可让孕妇卧床连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。

　　2、采用B超探查确定腹部穿刺点（羊水多且无胎儿肢体处），或在B超监测下实施穿刺。

　　3、使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点，铺洞巾，用穿刺针头穿刺，缓缓抽取10-20毫升羊水，沿管壁缓缓注入无菌离心管，用无菌封口封好；

　　4、常规离心，无菌条件下打开封口，弃上清液，留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养；

　　5、将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1、5毫升无菌封口塑料离心瓶内；密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位，测试单位收到后会留档并做基因测试；

　　6、用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内，无菌封口后置二氧化碳培养箱培养；每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基；培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，可收获细胞进行染色体分析。

　　简言之，羊穿，就是在B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病等。这项实验确实是有风险的，但是准确率超过99%。