40岁生娃：“唐氏”几率升至1/100

　　自从“全面放开二孩”的政策发布以后，这样的对话成了不少人的问候开场白。跃跃欲试想要追生二胎者众。然而，不容忽视的是，不少“谋划”二胎的妈妈年龄已超过35岁，而据研究显示，超过40岁生“唐氏儿”几率升至1/100。

　　广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任医师陈敏陈敏介绍，目前国际文献上已经有非常清晰明确的研究表明，随母亲年龄的增长，胎儿患唐氏综合征的概率越高。当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。有的人就困惑了，父母都没问题，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要让我做唐氏筛查呢?

　　因为95%左右的唐氏综合征患儿的父母均正常，且家族中也没有唐氏综合征患者，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。上海市第一妇婴保健院段涛教授解释道，所以从理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征。

　　其实在早期做B超检查的时候，加做NT就是进行唐氏筛查，能尽早发现问题。当然，由于NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了。一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右，所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。段涛教授如是说道。

　　18~35周做羊水穿刺来进行唐氏筛查，是产前诊断的金标准。事实上，12~16周左右的时候采孕妇的外周血，也能判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失)，这就是无创胎儿DNA检查。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%。“不久，我们将开展的外周血DNA检查有望做得更加全面，从而取代外周血唐氏筛查。”海军总医院妇产科主任王蔼明教授介绍说。

　　怀孕四五个月时，孕妇还能通过做B超发现胎儿的大小是否与他的正常的月份相匹配，如果胎儿大小低于正常月份，在西医里叫胎儿宫内发育迟缓，中医称为胎痿不长。“遇到这个问题孕妈妈不用担心，中医在补肾同时加些健脾胃的药就能起到很好的疗效。西医有时也用我们的中药——丹参，在孕妇静脉滴入，以促进子宫胎盘的血液循环，使胎儿更容易吸收到营养。”北京中医药大学东直门医院妇科主任王必勤说。