唐氏筛查开放性脊柱裂高危怎么办 唐氏筛查有什么意义

一、唐氏筛查开放性脊柱裂高危如何处理

　　唐氏筛查高危，但这只说明有生唐氏儿的可能，现在也不能确定，需要做羊水穿刺检查确定下。如果排除就不必担心，如果仍是有这种风险，是需要做引产的。

　　如果唐氏筛查的的结果为高危，就要做羊水穿刺来明确诊断。羊水的主要来源为胎儿尿液、气管支气管分泌物、羊膜上皮分泌物及母血清经胎盘渗出液等，羊水的容量随孕周增加而增加，到孕38周时达1L升左右，之后少有减少，在孕15-16周时大约为180-200毫升，此时子宫已超出盆腔，且羊水中活细胞比例高，被认为是羊水穿刺的最佳时期。

　　但是，很多孕妈妈听说做羊水穿刺很可能引起流产，因此担心不已。其实，羊水穿刺并不像有的孕妈妈想得那么可怕。羊水穿刺的方法主要是用针抽取一定数量的羊水，其停诊过程其实就像肌肉注射左右一样。而且在做羊水穿刺之前，医生会用超声定位胎盘、羊水，全面了解胎儿情况，穿刺时也会将针头避开胎盘和胎儿。羊水穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%。

二、进行唐氏筛查的意义

　　唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

　　唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

　　唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

　　唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

三、唐氏筛查注意规避5大误区

　　误区一：唐筛结果通过了就没事

　　错！很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。

　　正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。

　　误区二：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题

　　错！并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。

　　误区三：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确

　　错！唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。

　　误区四：唐筛可预测生男生女

　　错！网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。

　　误区五：唐筛准确率不高，国家应该取消唐氏筛查

　　错！尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛，准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检，目前只有北京、上海、成都、南宁等省会城市开展。

四、唐氏筛查都有哪些检查方式

　　孕早期检查

　　孕早期检查的指标主要有两类，一类就是血清指标，另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的（nuchalskinfoldthickness，NT）测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊，随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到医院建卡建档，这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定，需要要非常有经验、有资质的B超医生才能做，相对来说技术难度比较高的，耗时长，不是所有医院都可以做NT的测定。

　　孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。

　　孕中期筛查

　　目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，我们说的二联、三联、四联，指的是检测的指标分别有2项、3项和4项，当然检测的指标越多，准确率就越高。

　　二联：AFP（甲胎蛋白）+β-HCG（绒毛膜促性腺激素β亚基）

　　三联：AFP（甲胎蛋白）+β-HCG（绒毛膜促性腺激素β亚基）+μE3（游离雌三醇）

　　四联：AFP（甲胎蛋白）+β-HCG（绒毛膜促性腺激素β亚基）+μE3（游离雌三醇）+Inhibin-A（抑制素A）