做无创dna和羊水穿刺的区别 羊水穿刺存在的风险

一、无创dna和羊水穿刺的区别

　　无创DNA与羊水穿刺首先是无创与有创的区别。无创DNA采用抽取母亲外周血的方式，就像日常的血常规化验一样，因此对胎儿不造成影响。羊水穿刺则是通过细针经孕妇肚皮穿入羊膜腔，抽取适量羊水进行检测，对操作者技术要求较高，由于穿刺针较细，因此穿刺时孕妇可有轻微疼痛，但均能忍受。由于羊水穿刺所取标本为羊水这一特点，有可能对胎儿造成影响，导致流产等，但省市大医院的医疗人员往往技术水平较高且经验丰富，流产风险也就大大降低了。

　　其次，是检查覆盖范围的区别。这也是羊水穿刺优于无创DNA的主要方面。无创DNA主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种，即13号、18号、21号染色体的数目异常，尽管检出率远远高于普通唐氏筛查，但也有极少漏检出现，对于染色体结构问题则无法检出。而羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，既可对染色体数目异常做出诊断，也可诊断染色体的结构异常，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病。由于检测范围的明显优势及其极高的准确率，羊水穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是胎儿染色体疾病产前诊断的金标准，而无创DNA的临床应用性质只能是筛查。

　　最后，是针对人群的不同。羊水穿刺由于其有创的取材特点，存在一定的禁忌人群，如中央型前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、母亲患有经血传播的传染疾病且处于活动期等。其适用人群为：1.所有希望对胎儿染色体进行明确诊断且无禁忌症者;2.血清唐氏筛查有异常的孕妇，高龄孕妇可直接选择羊水穿刺;3.夫妇一方有染色体病或家族史，或曾生育过染色体异常的子女者;4.超声排畸检查出现异常者。无创DNA因其早期性和安全性，适用于以下人群：1.所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;2.血清筛查高危的孕妇，高龄孕妇可直接选择无创DNA;3.所有需要进一步做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌者。

二、无创dna检查注意事项

　　1、无创DNA检查不需要空腹：无创DNA检查是需要抽取母体血液的，一般的人，一听说要抽血检查，可能第一时间想到的就是空腹。相反，在做无创DNA检查时是不需要空腹的，孕妈妈们，只要保证正常饮食就可以了。

　　2、注意检查时间：无创DNA产前检测在孕12周便可进行，孕12周~26周是进行无创DNA产前检测的整个时间段。准妈妈们若是想做这项检查的话，一定要在这个时间段去做，这样才不会影响检查结果的，提高检查精准率。

　　3、无创DNA检查不等同于唐氏筛查：唐氏筛查仅是无创DNA检查的其中一项，也就是说无创DNA检查的范围比较多，其中包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA检查时，要坚持完所有检查项目，全方位保证胎儿健康。

　　4、尽量到大医院接受检查：无创DNA基因检测技术，于2010年开始进入临床，主要是依靠胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。其检测结果准确度高达99.70%，像这种高端技术一般大医院才有。

三、羊水穿刺存在的风险

　　虽然该技术是女性分娩前诊断各种状况的一种可行方法，但因它对孕妇及胎儿存有一定的创伤可能性，所以其具有下列可能的危险或风险：

　　1.穿刺失败。在手术的过程中可能会因为准妈妈自身的原因，如腹部及子宫的异常或者是腹中羊水较少以及胎盘位置处于前壁等导致手术失败。

　　2.难以确诊。虽然该手术对产前诊断很有帮助，但由于医学科技的限制，对羊水所做的各种分析不一定能够准确地做出产前判断，因此该方法需要其他相关的项目来辅助诊断。

　　3.宫内感染。如果手术前准妈妈有被感染的机率或者是在做完羊水穿刺术后没能及时地做好清洁、卫生的工作，那么就会有宫内感染的现象出现。

　　4.心血管意外。如果孕妇有合并心脑血管疾病，则会因为术中的疼痛或紧张等刺激，而致使心脑血管出现不测。

　　5.羊水培养失败。羊水培养并非有百分百的成功率，它会受各种因素的影响，比如穿刺术的时间长短，培养基及标本异常等。

　　6.孕妇出血及伤及胎儿。该手术使用的工具是细针，它要穿进准妈妈的羊膜腔，在此过程中可能对母体以及腹中的胎儿有一定的危险性，比如女性出血甚至休克，致使术后流产以及危及胎儿等。

四、无创DNA产前检测适用孕妇人群

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周<12周。

　　4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　　4、各种基因病的高风险人群。