2018-06-22 07:27
羊水穿刺并不像有的孕妈妈想象的那么可怕,羊水穿刺的方法主要是用针抽取一定数量的羊水,其过程其实就像肌肉注射一样,因此孕妈妈不必太紧张。需要提醒的是,羊水穿刺检查虽然简单易行,但毕竟是一种创伤性的检查,不可避免地存在着对母体和胎儿的危险性。
目前做羊水穿刺都是在B超的监控下做,所以还是比较安全的,需要检查的孕妈妈不必过于担心。
有高危因素的孕妈妈应该做羊水穿刺:
1、年龄在35岁以上的高龄孕妈妈建议做羊水穿刺;
2、凡疑有染色体异常,如唐氏综合征或其他遗传性疾病者,可通过羊水穿刺来确诊;
3、曾经生过一个染色体异常胎儿的孕妈妈,应做羊水穿刺;
4、家族史中有出生缺陷分娩史的孕妈妈,孕妈妈本人或丈夫是出生缺陷儿的都应该做羊水穿刺;
5、怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妈妈,胎儿也可能受到不良影响,因此,羊水穿刺也最好做。
1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔,可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。
2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。
3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响,羊水培养有失败的可能,有时因为崁合体而不能诊断。
4、受现有医学技术水平的限制,羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊,需进行进一步检查。
5、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳,有发生宫内感染的可能。
6、孕妇若合并心脑血管疾病,由于疼痛、紧张等刺激,有发生心脑血管意外的可能。
7、通过本次检查,可以排除拟诊断染色体异常的疾病,但受现有医学技术水平的限制,有时难以分辨染色体的某些微小异常,也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。
8、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。
无创DNA与羊水穿刺首先是无创与有创的区别。无创DNA采用抽取母亲外周血的方式,就像日常的血常规化验一样,因此对胎儿不造成影响。羊水穿刺则是通过细针经孕妇肚皮穿入羊膜腔,抽取适量羊水进行检测,对操作者技术要求较高,由于穿刺针较细,因此穿刺时孕妇可有轻微疼痛,但均能忍受。由于羊水穿刺所取标本为羊水这一特点,有可能对胎儿造成影响,导致流产等,但省市大医院的医疗人员往往技术水平较高且经验丰富,流产风险也就大大降低了。
其次,是检查覆盖范围的区别。这也是羊水穿刺优于无创DNA的主要方面。无创DNA主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种,即13号、18号、21号染色体的数目异常,尽管检出率远远高于普通唐氏筛查,但也有极少漏检出现,对于染色体结构问题则无法检出。而羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体,既可对染色体数目异常做出诊断,也可诊断染色体的结构异常,因此诊断范围非常广,基本涵盖了所有染色体疾病。由于检测范围的明显优势及其极高的准确率,羊水穿刺是作为产前诊断技术来应用,目前仍是胎儿染色体疾病产前诊断的金标准,而无创DNA的临床应用性质只能是筛查。
最后,是针对人群的不同。羊水穿刺由于其有创的取材特点,存在一定的禁忌人群,如中央型前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、母亲患有经血传播的传染疾病且处于活动期等。其适用人群为:1.所有希望对胎儿染色体进行明确诊断且无禁忌症者;2.血清唐氏筛查有异常的孕妇,高龄孕妇可直接选择羊水穿刺;3.夫妇一方有染色体病或家族史,或曾生育过染色体异常的子女者;4.超声排畸检查出现异常者。无创DNA因其早期性和安全性,适用于以下人群:1.所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;2.血清筛查高危的孕妇,高龄孕妇可直接选择无创DNA;3.所有需要进一步做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌者。
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
羊水穿刺结果一般在术后2—3周出来,但具体还要看所在医院的时间安排。需要明确的是,羊水穿刺的筛查目的并不是为了诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白(AFP)含量这个数据,正常胎儿羊水中的AFP值在孕13周的时候达到高峰,均值为26.303μg/L(26303ng/ml);孕19周时AFP值开始下降,至足月妊娠时,AFP均值为 1.266μg/L(1266ng/ml)。若羊水AFP高于均值,说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂;亦可能其
它多种畸形,如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。
需要注意的是,羊水穿刺结果只显示胎儿可能畸形的风险,并不代表胎儿一定患病。