新生儿苯丙酮尿症的症状是什么 新生儿苯丙酮尿症有哪些治疗原则

一、新生儿苯丙酮尿症有哪些典型症状

　　患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：

　　1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

　　2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。

　　3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

　　苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。

二、新生儿苯丙酮尿症的治疗原则有哪些

　　1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则

　　PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：

　　（1）早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。

　　（2）控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸，一般应保持血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L较为理想。

　　（3）调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱，低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。

　　（4）怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

　　（5）高危家庭产前诊断。

　　2、新生儿苯丙酮尿症治疗方法

　　新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。

　　新生儿需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。

三、引起新生儿苯丙酮尿症的原因是什么

　　新生儿苯丙酮尿症是危害新生儿健康的遗传性代谢疾病中的一种，对宝宝的精神行为方面影响较大，那么引起新生儿苯丙酮尿症的原因是什么呢？

　　新生儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

　　新生的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。等到宝宝长到3到6个月就会逐渐明显。

　　如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症，家长们也切莫过于担心，应积极的配合医生治疗，才能帮助宝宝早日康复！

四、新生儿苯丙酮尿症的正常值是什么

　　近年来，随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的，下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。

　　当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上时，即可确诊。早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。

　　苯丙酮尿症可以通过饮食控制治疗。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会导致患者营养不良，因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。也就是说，苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。