孕前检查遗传病的方法 为什么要检查遗传病

一、孕前检查遗传病的项目

　　其一是染色体病或染色体综合征

　　遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

　　其二是单基因病

　　目前已经发现5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

　　第三是多基因病

　　顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

二、孕前遗传病的检查目的

　　有些疾病是可以遗传的，这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。

　　常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障，还有肌肉萎缩症。 如果某种疾病在家族中遗传，某些家族成员就会受到影响，而另外一些成员则没有症状，但可能成为携带者，他们可以将这种疾病遗传给下一代。如果觉得家族中有 可能带有一种严重的遗传疾病，或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件，我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式。

　　夫妇双方如果去做一些化验，往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传，而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术，可以在孕前就筛选出精子，允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子。

　　更 常见的情形是，很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性，而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾 病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断，可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。

三、孕前需注意预防哪些遗传病

　　1、肺癌

　　肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2—3倍。

　　忠告：有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。

　　2、心脏病

　　如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。

　　忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁前后经常测量血压和胆固醇含量。

　　3、肥胖

　　女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。

　　忠告：控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。

　　4、II型成人糖尿病

　　此病通常40岁以后发生。研究表明，有20%—40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。

　　忠告：保持健美的身材，坚持运动。45岁之后每隔3年做糖尿病的常规检查。

　　5、妊娠时有困难

　　母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。

　　忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。

四、女性孕前检查注意的事项

　　（1）女性在进行孕前检查的当天凌晨，也就是0点开始，要禁止进食，禁止喝水，因为有的孕前检查项目需要空腹进行，否则会影响孕前检查的正常进行。

　　（2）检查时间一般安排在准备怀孕前3—6个月，以便在发现异常或不适合怀孕的问题时，能够及时进行治疗和矫治。女性在进行孕前检查时要注意避开月经期，选择月经停止后3—7天进行孕前检查比较好。在进行孕前检查的3天内不要有性生活，在进行体检前一天注意休息好，保证精力充沛，检查前一天不要清洗阴道。

　　（3）体检前3—5天饮食清淡，不要吃猪肝、猪血等含血性的食物。检查前一天晚上12点之后不能进食和饮水。

　　（4）在孕前检查中，其中有妇科B超检查，此项检查需要在膀胱充盈的前提下来做，因此，要在B超检查之前憋尿。尽量在早晨起床后接少许晨尿，以备验尿使用。

　　（5）做X线检查时，要穿棉布内衣，不要穿带有金属钮扣的衣服、文胸；身上若有项链、手机、钢笔、钥匙 等金属物品要摘除。