2018-07-02 06:53 来源:网友分享
头围小于正常小儿2个标准差以上时,称为小头畸形。形态可正常,也可出现顶部小而尖,前额狭窄,颅穹隆小,枕部平坦等典型改变。临床上多伴有身体发育和智力发育落后,但约有7.5%头围低于正常2~3个标准差的小儿智力正常。
小头畸形又称狭颅症。有这种疾患的小儿,头顶小而尖,故有人又称之为尖头畸形。这种畸形多因胎儿特别是在妊娠早期,受放射线照射或宫内感染所致。其次遗传因素染色体畸变,也会使小儿发生小头畸形。
胎儿小头畸形病的主要表现是在脑发育完成后脑的重量明显轻于正常重量,脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓,甚至在婴儿第3~5个月时就停止发育,结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小,最大不足42厘米,病儿的前额与枕部平坦,囟门及骨缝提早闭合,体格发育明显异常,智力发育显著迟缓,有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
头小畸形可分真性头小畸形,是相对头小畸形,真性小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期,受放射线照射或宫内感染而引起,显示脑回过小,或无脑回,脑发育明显延缓,常在胎儿第3-5月即停止进展,病人头顶部小而尖,扁额,头围比胸转小,最大不超过43厘米,最小可在25厘米以下,脑重量在900克以下,额与枕部常平坦,前囟闭合早,骨缝全部或部分闭合过早,身体及智力发育落后,语言及行为发育障碍,有的病人有惊厥,肌张力增淋巴,甚至有痉挛性瘫痪,其预事依脑发育不全程度而异,用针灸治疗可收到一定的疗效,相对头小畸形也称假性头小畸形是由于炎症,脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩,头围减少的程度比真性小头畸形轻些。
本病的主要表现是在脑发育完成后,脑的重量明显轻于正常,脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓,甚至在婴儿第3~5个月时,就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小,最大不足42厘米。病儿的前额与枕部平坦,囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常,智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
1.孕早期唐筛 NT筛查
孕早期进行的唐筛检查的时间为11-14周,最佳时间为11-13周+6。早唐必须结合NT检查。
染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测。NT一般在3mm以下就视为正常。
2.孕中期唐筛
孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。
唐氏筛查:就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例,另外将胎龄和一些相关因素输入电脑,通过电脑计算,给一个大概风险度的测定。
唐筛的结果不能说正常还是不正常,只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。
3.无创DNA或羊水穿刺
如果唐氏筛查高风险,就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验,它的检出率可以达到99.99%。但是,这个检测只是针对染色体数目有没有异常,至于脑瘫是监测不出来的。
脑瘫目前在临床上还是个难题,要等孩子生出来以后,主要看他运动系统的发育情况,一般小孩到走路的时候可能走不了,或者是这个脚步呈剪刀步这种特殊的状态。
有不良的孕育史,属于高危孕产妇,从临床上来说,做羊水穿刺是最确切的,因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体,准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。
治疗小头畸形前首先应经过头颅照片及CT等检查,然后根据患儿的情况设计治疗方案。对于有颅内压升高者,一般建议应尽早进行手术。而对于单纯骨缝闭合过早的患儿,可采用神经外科手术疗法,能取得一定的疗效。通常来说,小头畸形大多以手术治疗为主,目的就是要扩大颅腔,解除颅内高压,从而使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。
小头畸形的手术治疗一般有两种方式,一种切除过早闭合的骨缝,再选新的骨缝。另一种就是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。医生大多都会建议手术要越早越好,出生后诊断为小头畸形的患者在六个月以内手术者术后恢复的较好。如果患儿一旦出视神经萎缩和智能障碍,这时候即使马上进行手术治疗,其大脑功能也已经受损,不易恢复。
可见,小头畸形要及时的发现,手术治疗后才能得到较好的恢复。因此,如果宝妈们一旦发现宝宝的生长发育迟缓或治疗就要带他到医院做检查确诊了。