唐氏综合症是什么样子 唐氏综合症如何预防

一、唐氏综合症患者的症状是怎样的

　　唐氏综合症的症状之一：特殊面容

　　头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

　　唐氏综合症的症状之二：语言发育障碍

　　患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　唐氏综合症的症状之三：智能低下

　　最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

　　唐氏综合症的症状之四：体格发育落后

　　身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

　　唐氏综合症的症状之五：运动发育迟缓

　　患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

　　唐氏综合症的症状之六：行为障碍

　　21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

　　唐氏综合症的症状之七：伴发畸形

　　约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

　　唐氏综合症的症状之八：指纹改变

　　通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

二、哪些夫妻容易生出唐氏综合症宝宝

　　很多女性在听到怀孕的消息时，都会感到十分欣喜，但是，你是否知道，宝宝们是否健康地成长发育与妈妈们有着很大的关联呢?毕竟，宝宝们承袭了父母两方各一半的染色体，在出生后也有着双方的特征。其实，小编在此提醒大家的是，对于一些夫妻，有很大的可能会生出唐氏症宝宝，下面，就来看看唐氏儿的七大高发人群吧!

　　唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

　　据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800，神经管畸形的发病率为1/700。

　　专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

　　1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;

　　温馨提示：

　　可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。

　　检查费用及时间：TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。

　　2、受孕时，夫妻一方染色体异常;

　　温馨提示：

　　医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”，以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女，则可以做“血液筛检”，以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。

　　检查时间：母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。

　　3、夫妻一方年龄较大;

　　4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;

　　5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

　　6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

　　7、夫妻一方长期饲养宠物者。

　　因此，孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验，对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或“终止妊娠。唐氏儿一般都会出现脑力发育迟缓的问题，建议家长在做唐筛了解到情况后应该接受终止妊娠，身体恢复后才能进行下一次的妊娠怀孕。

三、唐氏综合征产前筛查3大误区

　　误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全。

　　过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查及抽取3ml静脉血两步即可，不会对胎儿造成损伤。

　　误区二：准确率不高，做与不做都一样。

　　从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%~70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

　　误区三：只能在怀孕15~20周才能做唐氏筛查。

　　由于该遗传性疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予临床及家庭更多的时间来处理筛查结果，降低对孕妇可能造成的损伤。

四、如何早期预防唐氏综合症

　　1、避免离电辐射，避免接触化学物质：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长；生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　2、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

　　3、避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

　　4、选择合适的年龄计划妊娠，尽量避免高龄。

　　5、保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。注意适量的体能锻炼：适当地进行体育锻炼，以增强机体的抵抗能力。

　　6、及时了解妊娠状态：对于习惯性流产的孕妇，不能一味地进行保胎，要及时了解妊娠状态，如果确诊为患儿，应考虑是否人流。