2018-08-21 08:07 来源:网友分享
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍,都会导致身体组织供氧不足,发生贫血症状。
是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢?其实不是这样的,及时患上地中海贫血,还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。孕检时,女方未检出地贫,不需要男方做检查,这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。由此看来,地中海怀孕不是没有可能的,但是各位准妈妈一定要做好产检。
怀孕期间出现劳累和疲倦感,我们会很自然地将它归因于妊娠的正常反应。但是如果这种症状频繁出现,或者出现脸色苍白,或者自觉黑朦甚至眩晕,你就该引起警惕,好好地寻找原因。约有15%以上的孕妇会贫血,通常在孕12周和孕晚期(28-40周)的血常规化验中得到确证。然而孕妇也有可能是地中海贫血,它可能会有以下症状。
1、常常无端感觉乏力。
2、容易疲劳。
3、一过性眩晕发作。
4、面色苍白。并且指甲薄脆。
5、严重的时候甚至会呼吸困难、心悸或者胸痛。
6、怀孕期间轻度脾大,贫血,血片中见少量靶细胞,本病的特征性表现为HBA2升高。
对于准妈妈来说,第一次产检就可以检测出是否为地贫患者,主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比,红细胞平均体积(MCV),以及血色素。
一旦检测结果显示,准妈妈的MCV过低,为保险起见,医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因,接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因,并以此来判断孩子的地贫类型。
检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地中海贫血,你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地中海贫血,则得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
一、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
1、重型
外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多》0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2、轻型
成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
1、静止型
红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBarts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
2、轻型
红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBarts,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
4、重型
外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
有一些孕妇在怀孕期间检查被告知患有地中海贫血,但做了产检孩子是正常的,孕妇可以通过调整饮食来调整一下自己的身体,这种饮食调整只是辅助作用,因为地中海贫血是一种遗传疾病,不是因为缺乏营养。所以吃什么都不会有很大效果。 这就好像盖房子的图纸错了, 就是加上再多的原材料房子还是建不起来一个道理。只要孕妇保持充足均衡营养即可。给大家推荐几个食疗妙方。
1、麦冬芝麻糖:麦冬100g,黑芝麻 300g,蜂蜜、冰糖或白糖300g。将黑芝麻淘净,火炒,倒出冷却研碎。麦冬去心洗净,加水半碗,浸l小时。将麦冬及其浸液、芝麻、蜂蜜、冰糖同倒入瓷盆内,加盖,旺火隔水蒸3小时离火。
2、花生枣米粥:花生米30粒,红枣10枚、大米粥。白糖各适量。花生米剥去红衣,加水煮于六成熟人红枣煮烂,取出红枣去皮、核,与花生均碾成泥调人粥中。入白糖略煮即可食用。功能是养血补脾、肺,适用于贫血,血小板减少性紫癜,即可用为平时保健食品。
3、枸杞银耳羹:银耳20g,枸杞25g,冰糖或白糖100g,鸡蛋2个。将银耳泡发后摘除蒂头,枸杞洗后沥水,打蛋取清。沙锅加水,沸后投蛋清、糖撑匀,再沸时入枸杞和银耳,炖片刻。功能是滋补强身。
4、当归煮鸡蛋:当归9g,鸡蛋2个,红糖 50g。当归煎水取汁后,打入鸡蛋煮熟,人红糖调匀,每次月经净后食1~2次。功能是补血调经,尤适用于妇女血虚,月经不调,或身体虚弱等症。