母系遗传病的常见类型 母系遗传病的预防

一、母系遗传病的内容主要有哪些

　　母系遗传(maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致其第11778位精氨酸→组氨酸(多见)及细胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬酰胺。前者使编码呼吸链NADH脱氢酶mtDNA第340位精氨酸被组氨酸取代，改变了mtDNA阀间构型，导致NADH脱氢酶活性降低，线粒体产能下降，因而对需能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经细胞退行性变，直至萎缩。由于mtDNA为母系遗传，因此由mtDNA基因突变所致的Leber病也遵循母系遗传的传递规律，即患者都与母亲有关。

　　男性患者的后代中尚未见有直接传代者。但并非女性患者的后代全部发病，而且发病年龄也不一致;甚至一些女性患者本身表型正常，但可将本病传给下一代。母系遗传的特点：①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代;②人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝，在突变体和正常mtDNA共存的细胞中，mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变，可导致子细胞出现三种基因型：纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合，这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律，被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值，只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病，但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性，子女中得到较多突变mtDNA的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。

二、母系遗传病有什么特点

　　母系遗传指两个具有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交，子一代总是表现为母本性状的遗传现象。母系遗传是细胞质遗传的主要特征。 mtDNA只通过卵细胞将其中的遗传信息传 给下一代，使得子代中线粒体DNA序列和 母亲一致，即所谓的母系遗传。它除了不遵循孟德尔遗传规律以外，主要还有以下特 点：①无有丝分裂和减数分裂的周期变化; ②遗传物质位于细胞器中，不受核移植的影 响;③杂交或反杂交后，子代只表现母方的特征。根据这些特征，可以直接追溯人类母系进化史，在缺乏父亲的亲子鉴定中有特殊价值。

　　①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代;

　　②人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝，在突变体和正常mtDNA共存的细胞中，mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变，可导致子细胞出现三种基因型：纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合，这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律，被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值，只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病，但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性，子女中得到较多突变mtDNA的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。

三、母系遗传病的常见类型有哪些

　　1、糖尿病：在糖尿病人中，约有1/5——2/5是从母亲遗传来的，也就是说母亲患有糖尿病，其子女罹患的机率是很大的。研究发现，经常运动的人与少运动的人相比，糖尿病的发生率能减少50%。因此，坚持适宜地运动锻炼，合理营养，控制肥胖等，都有助于糖尿病的预防，这不仅对于母亲患糖尿病的子女，就是一般人群来说，都是十分有益的。另外，定期根查血糖，及早发现，及时治疗，也都是很重要的。

　　2、冠心病：一项研究发现，如果母亲在65岁之前曾经发作过冠心病，那麽其子女将来患冠心病的可能就会大大增加。因此，合理营养，坚持运动，戒除烟酒，都是保护心脏的重要措施，这对于一般人或有心脏病家族史的人来说，都是同等重要的。另外，人到35岁后要经常测量血压和血脂，控制血压和血脂在正常水平，对预防冠心病是十分重要的。

　　3、抑郁症：主要表现为持续的情绪低落，伴有焦虑不安、躯体不适和睡眠障碍等，严重者可有极度自卑、自罪和生活不能自理等表现，时有自杀念头和行为。如果母亲患过此病，那麽女儿就有10%被遗传的可能。这就要求患有抑郁症母亲的子女尤其是女儿，要从小就注意性格的修养，培养乐观豁达、开朗大度的性格，一旦发现突然出现情绪低落和波动的现象，就必须及时去心理诊所咨询治疗。

　　4、肥胖：在肥胖者的体重中，遗传方面的因素占20%-40%。专家发现，如果母亲是肥胖者，其子女中尤其是女儿要高度警惕患肥胖症。因此，从少年时起就要合理营养，控制高脂高糖及高热量食物的摄取，坚持有规律地体育锻炼和体力活动，以增加脂肪和热量的消耗，减少脂肪的贮积，降低肥胖的发生率。这对于一般人尤其是母亲肥胖者来说，都是十分重要的。

　　5、药物致聋：近年来科学家发现，药物性耳聋具有家族聚集现象，即一个家族中可有2个以上发病。药物致聋的母亲，其子女多为药物致聋的敏感者，药物致聋发病在3岁以前占50%，7岁以前占82%。专家们说，女性在怀孕期间及婴幼儿时期，尤其是有药物致聋母亲亲属的个体，要慎用或禁用具有“耳聋性”抗生素，这样就能有效地避免和减少药物性耳聋的发生。

四、母系遗传病应该如何预防

　　遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的一种遗传性疾病.预防遗传病的措施有：

　　禁止近亲结婚.近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍;先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍.孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型，其危害十分显著，近亲结婚能导致胎儿畸形，孩子智力下降，并患有许多先天性疾病，这已经是被科学早就证明了的事实.

　　提倡遗传咨询或产前检查，可以避免患有遗传病的孩子出生，使孩子健康出生.

　　提倡婚前进行体检.婚前体检是结婚所必须履行的手续，也是夫妻双方婚后生活和谐幸福的保障.在婚前体检中，还可以检查出夫妻双方是否有影响优生优育的问题，防患于未然.