无创dna的理论依据 无创dna能排除的问题

一、无创dna究竟是依据什么来判断的

　　香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的工作中发现，母体血液中存在着胎儿的游离DNA。基于这些早期发现，卢煜明展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性，证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性，最终开创了利用第二代基因测序来检测唐氏综合症的新途径，并在90多个国家得到了应用。仅在中国，每年就有超过一百万孕妇接受这项测试。这种革命性的方法为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断 。

　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

　　新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

二、无创dna一般什么时候做比较好

　　作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。那么检测时间也很重要。

　　无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天)，则检测风险增高;过小(孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

　　如果孕妇怀孕期间，出现了一下情况，也可以考虑开始做无创检查：

　　1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

　　2、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

　　3、对有创产检产生心理障碍。

　　4、发现单项指标值改变，羊水穿刺失败。

三、无创dna一般能排除什么问题

　　无创DNA产前检测是可以用于检测18、21、13号染色体非整倍体疾病的，通过检测结果来确定有没有患有三体综合征的风险，优孕亲仁专注于无创DNA产前检测。

　　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

　　香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 [1] 。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明在2016年获得了首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”，以及2016年“引文桂冠奖”，堪称中国版“诺贝尔奖”。

四、无创dna检查时需要注意什么事项

　　1、无创DNA检查不需要空腹：无创DNA检查是需要抽取母体血液的，一般的人，一听说要抽血检查，可能第一时间想到的就是空腹。相反，在做无创DNA检查时是不需要空腹的，孕妈妈们，只要保证正常饮食就可以了。

　　2、无创DNA检查不等同于唐氏筛查：唐氏筛查仅是无创DNA检查的其中一项，也就是说无创DNA检查的范围比较多，其中包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA检查时，要坚持完所有检查项目，全方位保证胎儿健康。

　　3、尽量到大医院接受检查：无创DNA基因检测技术，于2010年开始进入临床，主要是依靠胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。其检测结果准确度高达99.70%，像这种高端技术一般大医院才有。

　　孕妇怀孕了，如果到了一定时间，最好去做无创检查，不要因为费用过高，而贪小便宜，去小医院检查。确定要做无创检查的话，最好去正规医院或三甲医院，这样的话，才会降低意外的出现。