儿童地中海贫血的并发症有哪些 儿童地中海贫血的类型有哪些

一、儿童地中海贫血有哪些并发症

　　重型β地中海贫血，儿童地中海贫血患者会出现的并发症如下：

　　儿童地中海贫血易导致什么并发症

　　1、急性溶血现象：儿童地中海贫血患者出现全身不适、寒战、高热、头痛、腰背四肢痛及腹痛，有时伴有恶心、呕吐、腹泻，有些患者腹痛严重，有时会腹肌痉挛，甚至形似急腹症。同时出现贫血、黄疸、尿色红棕色（血红蛋白尿）。严重者会出现下列表现：呼吸急促，心率加快，烦躁不安；急性心功能不全或者休克；急性肾衰竭；弥散性血管内凝血；中枢神经系统损害。如昏迷、胆红素脑病（新生儿早期）等。

　　2、溶血危象：贫血、黄疸加重，伴有发热、腹痛、疲倦等症状，脾脏可有触痛。

　　3、脾功能亢进亢进：脾脏肿大，外周血细胞减少，常为白细胞、血小板减少。发生全血细胞减少时，则会出现面色苍白、心悸、头昏。患者抵抗力下降，容易发生感染、发热。

二、儿童地中海贫血具体是什么

　　地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 》地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？

　　由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。

　　正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

　　具体举例说，如果决定地贫的基因有A和a两种，其中A是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是AA，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。 成小姐夫妻俩的基因型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。

三、儿童地中海贫血有哪些不同的类型

　　根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。

　　1、重型

　　宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

　　2、中间型

　　轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。患者大多可存活至成年。

　　3、轻型

　　轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

四、儿童地中海贫血有哪些治疗方法

　　一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

　　基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，此方法仍在探索中。

　　脾切除：对中间型β型地贫患者疗效较好，对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。

　　造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法，主要针对重型β型地贫患者，但存在手术风险，相关死亡率不低。

　　输血和除铁治疗：目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势，但目前还不成功，仍在探索中；移植对配型要求很高，而且费用不菲、有较大风险，而且移植后也依然存在复发的可能。”专家表示，常规治疗方法--除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始，在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段，只要坚持，患儿都能较好地控制病情。”

　　掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键：高量输血，必须维持孩子的血红蛋白在100克以上，每四周进行一次输血；逐量除铁，目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量，无论是口服还是针剂，都应根据公斤体重核算除铁剂量；如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象，应报告医生，或停用一段时间；如果患儿在5岁以内除铁够量，则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。