新生儿疾病筛查的内容 新生儿疾病筛查的好处

一、新生儿疾病筛查什么

　　新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免日后造成体格和智力发育障碍，甚至死亡。

　　1.先天性甲状腺功能低下症(CH)

　　大部分是由于甲状腺先天性缺陷(缺如、发育不全或异位)所致，也可能由于甲状腺激素合成异常，如母亲孕期饮食中碘缺乏或服用抗甲状腺药物所致。

　　根据个体情况，甲状腺素补充治疗，越早治疗效果越好，如果出生后3个月内就开始治疗，大约80%的婴儿能有正常的发育和智能。

　　2.苯丙酮尿症 (PKU)

　　常染色体隐形遗传疾病，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏。尽早开始低苯丙氨酸饮食，需儿科医师与营养师跟踪指导患儿饮食。

　　3.葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症(G-6-P-D缺乏症“俗称”蚕豆病)

　　红细胞细胞膜上缺少“葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶”，这种红细胞容易受到特定物质(氧化作用)破坏而产生溶血现象。预防重于治疗，不管是婴儿还是成人，都不能接触樟脑丸、紫药水或服用蚕豆和磺胺类药物等，以免发生急性溶血出现危险。

二、新生儿疾病筛查的方式

　　(1)采血时间 采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。

　　(2)采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

　　(3)采血部位及采血方法 多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

　　(4)标本的保存与递送 血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。

　　(5)采血卡片填写要求 应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。

　　(6)筛查方法 随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法(全定量)进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法(半定量)，也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。

三、新生儿健康体检的项目

　　1、血液检查

　　在新生儿出生进食48个小时后，由脚跟采取少量的血液滴在特制的滤纸片上，待阴干后封袋寄至筛检中心检查，可检验先天性甲状腺低功能症、G-6-PD缺乏症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。

　　2、体重

　　体重是判定宝宝的体格发育和营养情况的一项重要指标。在给宝宝测量体重之前是排去大便，在宝宝空腹的情况下进行。并且尽量出去宝宝衣物及尿片的重量。

　　3、身高

　　身高是宝宝骨骼发育的一个主要指标。人的身高受很多因素的影响，如遗传、内分泌、营养、疾病及活动锻炼等，所以，一定要保证宝宝营养全面、均衡，睡眠充足，并且每天保持一定的活动量。

　　4、头围

　　反应宝宝的脑发育情况，脑容量的大小，也是宝宝体格发育的一项重要指标。宝宝的头围大小也像体重、身高一样，有个正常范围，并不像有些人认为的那样，头大的宝宝肯定大脑发达，比别的宝宝聪明。宝宝的头围长得过快或过慢，都是不正常的。比如宝宝出生时头围就比正常小，而后头围增长速度也很慢，甚至停止生长，就要怀疑是否有脑发育不良或头部畸形的可能。

　　5、胸围

　　评价宝宝胸部的发育状况，包括肺的发育、胸廓的发育以及胸背肌肉和皮下脂肪的发育程度。宝宝胸围的大小与体格锻炼及营养有关。所以，新妈妈要经常给宝宝做被动操，锻炼他的肌肉和骨骼，比如扩胸运动可以促进宝宝胸肌发达，带动胸廓和肺的发育。

　　6、评价发育智能

　　了解宝宝的智能发育是否在正常水平。医生会用一些方法来测量宝宝的智能发育情况，如果有疑问，会通过神经心理测试进一步对宝宝的智能发育作全面评价。对有智能发育迟缓的宝宝，可以及时采取相应的干预措施，进行早期康复治疗。

　　7、肌肉骨骼系统

　　肢体应该对称且能自主活动。新生儿仰卧，髋关节和膝关节屈曲时，股部能完全外展到检查桌平面。外展受限，且当股骨头滑入髋臼时可摸及“弹响声”，是先天性髋关节脱位的主要体征。

四、新生儿疾病筛查的重要意义

　　随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷一些全然是由遗传因素所引起， 包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

　　有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

　　新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查。

　　CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复;相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查， 以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。