新生儿235delc杂合突变 235delc杂合突变是属于遗传病吗

一、235delc杂合突变的概念

　　235delc杂合突变，就是双等位突变。

　　每条染色体都突变了，都不是野生性染色体，但是两条染色体突变产生的等位基因类型又不一样。

　　野生型WT中，两条染色体都是正常染色体，基因型AA;

　　突变体MT1就是杂合突变，两条染色体一条正常A，一条突变为a1，基因型为Aa1;

　　突变体MT2就是纯合突变，两条染色体都突变为a2，基因型为a2a2;

　　突变体MT3就是双等位突变，也就是你说的复合杂合突变，两条染色体都有突变，但突变得到了不同的等位基因，两个又不一样，一个突变成了为a1，另一个突变成了a3，基因型为a1a3.

　　一个基因突变掉后可以产生很多等位基因，突变是随机的，突变类型是多样的，所以就会有不同的等位基因形式，形成一系列的复等位基因集合。基因突变的多方向性是复等位基因存在的基础。

　　人为创造的特定基因的敲除通常产生很多复等位基因。这在CRISPR敲除后代产生的突变体里特别常见，比如最近我敲的基因就出现了很多类型的敲除结果。

二、235delc杂合突变会导致耳聋吗

　　235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB)，不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨基酸，产生无功能的Cx26，致缝隙连接缺损，使细胞间信息传递受阻或紊乱，从而引起听力损失。　235delC与299-300delAT形成双重杂合突变。

　　父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时，听力正常，为该突变的携带者，当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上，导致耳聋的发生。

　　同一基因复合杂合突变和纯合突变表现型是一样的都会导致耳聋，由于复合杂合在同一条染色体的概率极低，所以一般会致聋。

三、新生儿235delc杂合突变是遗传的吗

　　先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。

　　其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。

　　序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。

　　235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB)，不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。

　　235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨基酸，产生无功能的Cx26，致缝隙连接缺损，使细胞间信息传递受阻或紊乱，从而引起听力损失。

　　60%的耳聋是由遗传因素导致的，根据耳聋基因的定位和性质可以把遗传性耳聋分为以下4类：

　　1，常染色体隐性遗传：“单杂合突变”不致病，只有“纯合突变”和“复合杂合突变”才致病，约占80%。

　　2，常染色体显性遗传：“单杂合突变”即可致病，占10%-20%。

　　3，X连锁隐性或显性遗传：占1%-2%。

　　4，母系遗传，线粒体基因突变：分“均质突变”和“异质突变”，均可致病，发病率较低。

　　从上面的介绍可知以常染色体隐性遗传方式遗传的耳聋占多数。主要的基因有GJB2和SLC26A4。如果孩子从父母双方均遗传到了基因突变，表现为“纯合突变”或“复合杂合突变”，就会发病。如果只获得一方的基因突变，称为“单杂合突变”，就不会患病。

　　GJB2基因可呈现235delC突变，即GJB2基因的第235位C碱基缺失，这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度-极重度“耳聋可能，需高度重视，尽早就诊耳聋筛查专业门诊。

　　SLC26A4 基因出现2168A>G，即SLC26A4 基因第2168位A碱基变成了G碱基，该位点出现突变在中国人中常见。SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示孩子有可能患大前庭水管综合征，环境因素如外伤、感染和噪声等可诱发，所以要注意规避，并尽早就诊耳聋筛查专业门诊。

四、新生儿235delc杂合突变要注意什么

　　需要去医院检查一下，一般什么样什么问题的，需要加强营养，注意休息，补充维生素和微量元素。

　　耳聋，一般见于神经性和器质性病变，如中耳炎或中枢神经性耳聋，可以用中药左慈耳聋丸治疗，严重的考虑用佩戴助听器

　　GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。

　　新生儿疾病初期症状常不典型，且变化快，稍有疏忽，即可能造成严重后果，应严密观察。因此，对新生儿常见症状应有所了解：

　　可能是缺钙或者缺乏微量元素引起的，可以化验一下微量元素看看，口服施尔康，鱼肝油，多维素试试，慢慢会改善的，祝你早日康复

　　宝宝血液检查gjb2也是杂合突变，这个一般考虑是携带耳聋基因，但不一定就是耳聋，但会有一定遗传性，GJB2基因上中国人群中常见的突变位点，所以不要过于担心。注意观察宝宝是否有耳聋的情况，如果有需要及时治疗为宜。要注意宝宝身体保暖，多吃些有营养的食物，饮食要规律营养要均衡。