新生儿地贫初筛为阳性是什么 胎儿有轻度地贫能要吗

一、新生儿地贫初筛为阳性什么意思

　　新生儿地贫初筛为阳性什么意思？

　　地中海贫血是一种遗传病，主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型，轻型，中间型及重型四等级。怀孕之后就要做这个检测就行了，地贫阳性表明有患病的可能，需要进一步去医院检测，明确有没有这个遗传到就可以了。

　　新生儿地贫有什么症状？

　　首先，如果新生儿患上的地中海贫血是属于轻型的，那么一般的情况下，患儿身上是不会产生什么特别明显的症状表现的。孩子的日常行为表现和正常的新生儿是没有什么不同的，所以在这里建议广大的家长朋友们，在孩子出生之后应该要定期带孩子到正规的儿科医院进行检查，避免此病的产生。

　　而如果新生儿患上的地中海贫血是属于中度的，那么一般的情况下，孩子在刚出生的时候也是同样不会产生什么特别明显的症状表现的，而且其行为表现和大部分的新生儿也是一样的，但是等到孩子度过了婴儿期之后，很容易就会产生贫血的情况。

　　在平时的生活当中，会经常觉得浑身疲乏无力，家长还会发现孩子浑身水肿，像是肝、脾肿大，甚至会出现轻度的黄疸，所以家长平时一定要留意孩子的身体变化情况。

二、胎儿有轻度地贫能要吗

　　地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

　　专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。

　　如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物，如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。

三、地中海贫血能治愈么

　　严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。

　　常见治疗方法如下：

　　1、一般治疗

　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

　　2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

　　3、铁鳌合剂

　　常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

　　4、脾切除

　　脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

　　5、造血干细胞移植

　　异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　6、基因活化治疗

　　应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

　　提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

四、地中海贫血如何分类

　　地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

　　1、β地中海贫血

　　根据病情轻重的不同，分为以下3型。

　　重型：又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。

　　1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

　　其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

　　轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

　　中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

　　2、a地中海贫血

　　静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01-0.02，但3个月后即消失。

　　轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等，红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0、034-0.140，于生后6个月时完全消失。

　　中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

　　重型：又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。