NICE我用什么感动你？Alexion罕见病新药面临抉择！

　　2016年02月23日讯 罕见病药物的开发面向的是极小的患者群体，这也造成了罕见病疗法价格极其高昂。如何衡量罕见病疗法的性价比高低与否也是摆在世界各国医药管理部门面前的一个重要问题，而罕见病药物价格也是医药公司与管理机构博弈的焦点。最近，英国价格管理部门NICE就在考虑是否准许Alexion公司开发的罕见病药物Kanuma用于治疗婴儿溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL deficiency）。不过，NICE的管理人员认为还需要更多数据才能做出确定的结论。

　　NICE此前公布的一份草案认为，该疗法高达491，992英镑（约合704，630美元）的价格过高，不适合将其推广到全体患者。不过，Alexion仍有充足时间说服NICE改变主意。溶酶体酸性脂肪酶缺乏症多见于婴儿患者，由于缺乏溶酶体酸性脂肪酶，患者细胞中会积累过量的脂肪酸。患病婴儿的生存期往往不到12个月。

　　Alexion公司表示，很遗憾NICE没能看到这种疾病的严重性。不过，公司对于如何应对NICE的要求也已经有了丰富经验。2014年12月，公司就最终说服NICE批准其另一种用于治疗罕见病非典型溶血性尿毒综合征的药物Soliris登陆英国市场。在这个案例中，Alexion公司并未向NICE提供Soliris的研发经费数据。不过，时隔一年之后，公司的另一种药物Strensiq就没有这么好的运气了。这种用于治疗罕见低磷酸酯酶症的药物每疗程价格超过了50万美元，最终被NICE贴上了性价比过低的标签而拒之门外。如今，Alexion携Kanuma再次叩击英国市场大门，还需要拿出自己的诚意。

　　关于溶酶体酸脂肪酶缺乏症

　　LAL-D是一种由基因突变导致的慢性渐进性代谢疾病，该基因突变会导致身体各组织器官溶酶体酸脂肪酶活性的显著降低，从而导致胆固醇酯和甘油三酯在肝脏，血管壁和其他组织中慢性的堆积。进而引起患者出现渐进的多器官损伤，其中包括纤维化、肝硬化、肝功能衰竭、加速动脉粥样硬化、心血管病和其他致命性症状。

　　各个年龄段都可能患LAL-D，患者可能出现突发的、不可预测的临床并发症。患儿表现为显著的生长障碍、肝脏纤维化、肝硬化，平均死亡年龄仅为3.7个月。而大约50%患有LAL-D的儿童和成人会同样表现出肝纤维化和肝硬化，严重者在疾病发作三年后会选择肝移植。该疾病发作的平均年龄为5.8岁。