欧盟出台限制基因测试新政策

　　2016年03月02日讯 最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。

　　基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。它可以用来诊断遗传性疾病、扫描产生特定健康问题的风险、选择治疗方法或者评估治疗的反应。基因测试一般通过血液或者组织样品进行，根据测试结果进行咨商讨论形成最佳做法。

　　根据英国医学研究理事会，欧盟认为基因测试重绘了包括体外诊断设备在内的所有医疗设备的制造和销售规则。这覆盖了从糖尿病和家庭妊娠检测的血糖监测套件到复杂的医院化验。

　　新规定草案提议只有专业的医疗专家才可以进行基因测试，同时处方需要签字。

　　一些科学家担心这会阻止医疗专家在婴儿出生时采取血样检测遗传性疾病。还有人担心这些限制会阻碍疾病的研究。

　　基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。

　　基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变），序列片段的拷贝数变异，序列的结构变异，动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。苷酸的突变），序列片段的拷贝数变异，序列的结构变异，动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。

　　“10万基因组计划”是这种研究的一个例子。这是一个复杂的、具有挑战性的项目，可以在将来帮助英国国民保健服务（NHS）提供给需要的病人更多的基因组药物。这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度（NHS）记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。

　　据“10万基因组计划”官网介绍，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法，并使NHS成为“世界上第一个将提供基因组医学作为日常护理一部分的主流健康服务体系”。这个项目的另一个目的是创造包括癌症在内的临床记录序列数据的国家资源。这表明欧盟需要重新审视这个提案。