精准医疗下的医学变革

　　2015年，精准医疗站上世界潮头，一时间市场风起云涌，国内外的医药巨头纷纷抢滩精准医疗。精准医疗大数据、个人基因测序的普及化正带来全球健康产业大变革。其产业前景如何？我国如何布局？如何科学看待这个市场？

　　未来5年基因测序市场年增速将超20%

　　2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

　　国家卫计委科技教育司司长秦怀金表示，国家卫计委和科技部正在准备精准医学计划工作，有望将其列入国家“十三五”科技发展重大专项。

　　政策的放开，对于精准医疗领域形成了重大利好。目前，我国已有26家A股上市公司涉足该领域，市场以基因测序、细胞治疗、干细胞这三大方面为主。

　　《全球癌症报告2014》显示，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球癌症发病人数的1/5；癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的1/4。很多患者在发现癌症之时已经到了晚期，失去了治疗的最佳时机。专家介绍说，美国恶性肿瘤患者5年存活率达到85%，我国患者5年存活率仅为25%。提高我国肿瘤诊断和治疗技术迫在眉睫，特别是对于癌症的提前检测，将显著提高肿瘤治愈率和患者的生活质量。

　　在此背景下，基于个体基因检测的肿瘤个体差异化治疗成为重要趋势。传统的药物治疗由于没有考虑到个体基因的差异性，在用药效果上会产生很大的差异。基因检测可以帮助医生基于基因分析选择潜在的靶向治疗药物。

　　肿瘤基因测序的广阔前景，让国内多家基因公司纷纷积极抢夺这个市场大蛋糕。而国外，罗氏、辉瑞等药企都在积极开展细胞治疗研发。有研究报告称，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后5年年增速预计为15%，是医药行业整体增速的3至4倍，其中，基因测序行业增速将超过20%。

　　大数据傍上精准医疗

　　海量的基因数据，让精准医疗和大数据产业形成了一个天然的集合。人体基因组和蛋白组海量的信息，让精准医疗的大数据超越了许多行业。未来基于医疗大数据集合衍生市场的巨大诱惑力，让英特尔、苹果等传统计算机企业巨头纷纷大力开发自己的医疗产业部门。基于基因大数据的分析，将成为未来精准医疗的核心板块。

　　信息技术将成为推动精准医疗发展的强大动力，并为基因测序技术和生物医学分析技术带来革新与进步。高性能计算在商业领域的普及应用，以及大数据分析技术，为精准医疗的发展提供了广阔的想象空间。

　　“到2020年，计算技术的发展有望帮助医生在一天之内完成精准医疗的主要过程，包括病患或病灶组织的基因测序的检测、基于基因序列的数据分析以及根据结果分析作出的疾病诊断，并提供个性化的治疗方案。”英特尔生命科学事业部总经理克坦·帕兰杰佩在今年5月介绍了英特尔在精准医疗方面的愿景。

　　专家表示，基于海量的基因组数据和信息，在遗传咨询的纽带作用下与对应的临床疾病特征有机结合后，使人类战胜病魔成为可能。

　　成本降低有助精准医疗大推广

　　基因决定着人体性状，基因突变会造成疾病，目前已知的所有癌症都与基因突变有关。美国生命技术公司应用科学部孙筱清博士介绍，目前，癌症治疗的大多数手段之所以收效甚微，是因为在不确定患者到底是在哪种基因突变的情况下，就采用相同的治疗方式，这对医疗资源是一种很大的浪费。而根据不同人的基因特点选择不同的治疗方式，即精准医疗则是未来医疗的发展方向。

　　精准医疗从提出到现在已有20年的时间。但之前一直都停留在实验室研究阶段。由于其高昂的成本，使得其普及推广在很长时间内难以进行。直到近期，基因测序成本的显著降低，让精准医疗的普及成为可能。现在低至1000美元的个人全基因组测序，让很多从未接触过基因测序的人能够有机会了解自己和家族的基因构成。

　　美国生命技术公司大中华区总裁江路卡在讲到现在的基因测序技术时显得特别兴奋：“1990年启动的人类基因组计划花费了30亿美元，耗时十余年绘制出了人类基因组图谱。今天，我们全基因组测序只要花费千余美元，一天时间就可以完成。这样的改变难以想象。如果只是完成部分基因测序，成本甚至只需10美元或者100美元，这无疑是一场巨大的革命。”

　　让美国生命技术公司最引以为豪的精准医疗成功例子是，利用基因测序分析技术治愈一对龙凤胎脑瘫儿童。5年前，一对龙凤胎的降生给罗斯伯格家带来了无比的喜悦，可让他们没有想到的是，这对可爱的龙凤胎竟然是脑瘫儿。数年间，罗斯伯格带着孩子遍访名医，可孩子的病情没有丝毫好转。无奈之下，罗斯伯格带着孩子做了全基因组测序，希望能找到真正的病因。就在几年前，全基因组测序的高昂费用是一个普通家庭无法想象的，而现在却只要1000美元。检测结果显示，这对龙凤胎存在多巴胺分泌缺陷，这可能是导致脑瘫的主因。在发现基因缺陷导致的多巴胺分泌异常后，医生采取给龙凤胎注射多巴胺的方式治疗，其病情得到极大好转。治疗一年后，他们已经能像正常的儿童一样生活。

　　勿让精准医疗被商业绑架

　　在美国市场争论最多的就是精准医疗是否精准。到目前这个阶段，人类还没有足够的基因组、疾病及治疗信息来证明这三者之间的联系。最常见的例子就是对新生儿缺陷的检测，通过母体血液中的一些指标评估重大缺陷的风险，但其实这种筛查的准确度是有限的。美国癌症杂志2012年也报道过因为基因筛查解读错误导致用户经历了不必要的切除子宫手术。基因测试或解读错误还并不是罕见现象。

　　因此，虽然精准医疗可以为未来的疾病治疗带来新的提示，但目前仍处在需要大量收集基因组、配合临床研究的阶段，要用于临床决策和治疗方案的制订，还有很长一段路要走。

　　大量资本聚集，点燃了精准医疗市场之火，可我们仍须冷静看待当前的市场。精准医疗关系全民健康乃至国家基因安全，应认清现实，莫要被商业绑架了。

　　今后，发展精准医疗要注意做好两件事，一是个人信息保护，二是临床实验的严格规范。基因信息采集涉及到大量的个人隐私，与疾病、个性化健康需求息息相关。在构建这个庞大的数据帝国的同时，如果无法建立很好的隐私保护机制，很可能带来一场信息灾难。至于如何规范临床实验，一方面需要法律规范，一方面需要严格监管，保证受试者的权益。