北京正在建立罕见病病例登记系统和病人数据库

　　2014年9月22日讯 如果常常看新闻的人可能总会看到这样的消息，一些在全世界范围内都非常罕见的病例出现在中国，而由于没有有效的治疗方法，罕见病病人往往要承受着巨大痛苦，还要面对无法治疗的情况。面对这种情况，中国已经开始建立罕见病病例登记系统。

　　其实在一些比较发达的国家，罕见病的登记早已经实行多年，并且和全世界的医疗机构联网。有了这样健全的数据库，一旦发现某个罕见病病人的出现，就可以根据以往存在的数据迅速进行治疗方案的设计，并且也可以通过数据库借鉴以往的治疗经验。

　　什么是罕见病？

　　罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。据了解，国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。

　　中国罕见病数据库的建立

　　目前，中国正在建立罕见病登记系统和病人数据库。在过去的罕见病治疗中，中国医生往往只能通过欧美国家所提供的资料进行研究和比对，而国内的罕见病患者并没有形成一个统一的数据库，这就导致不少国内患者有针对性的方案和病例并不能被中国的医生所运用。

　　经过初步的调研，已得到了北京地区30余家三甲医院5年来40万份罕见病病例，初筛粗略统计了北京地区罕见病就诊病种。通过这份调研，可以依次建立适合我国的罕见病ICD-10编码库。

　　罕见病数据库的建立，一来可以帮助患者们更好地找到有效的治疗方案，给他们更大的治愈希望，二来也可以提高医疗人员的专业技术和水平，让他们根据过去的案例不断学习新的治疗技术。相信未来数据库健全之后，将能够发挥更大作用。