2015-07-25 15:46 来源:网友分享
据香港媒体报道,英国一名十岁的小男孩从小就患有脑出血症,在十个月大时几乎送命,经过医院诊断原来是脑出血症之外,还患上了罕见血液病——威奥氏综合症。当时医生说他余生难以行走和说话。后来一名来自澳大利亚的女吉他手常到医院给他弹吉他和唱歌,这个举动改变了他的一生,他与病魔抗战多年并奇迹康复,学会了走路和说话。
罕见病威奥氏综合征
威-奥(Wiskott-Aldrich)氏综合征只累及男孩,可引起湿疹、血小板减少,B和T淋巴细胞联合缺陷导致反复感染。由于血小板数减少,引起出血,如便血可成为该病的首发症状。B和T淋巴细胞缺乏使病儿易受细菌、病毒和真菌感染。呼吸道感染十分常见。存活到10岁以上的儿童易患癌症,如淋巴瘤和白血病。
由于威-奥氏综合征患者血小板数量减少,而血小板又在脾脏内被破坏,因此,手术切除脾脏可减轻出血症状。使用抗生素和输注免疫球蛋白是有益的,而骨髓移植治疗前景最好。
罕见病八成为遗传性疾病
根据中华医学会遗传学分会认可的定义,罕见病是患病率低于五十万分之一的疾病。目前,全世界确认的罕见病有近七千种,其中80%为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或儿童期发病,约占人类疾病种类的10%。按此比例,中国各类罕见病患者估计超过一千万。
据医学文献介绍,每个人身上都有5至10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低。
专家说,许多罕见病,最初的症状都很常见,如果家族中有血缘关系的人确诊为罕见病,其他人就要积极筛查。
温馨提示:
注意休息,饮食清淡。
血液病是原发于造血系统的疾病,或影响造血系统伴发血液异常改变,以贫血、出血、发热为特征的疾病。造血系统包括血液、骨髓单核一巨噬细胞系统和淋巴组织,凡涉及造血系统病理、生理,并以其为主要表现的疾病,都属于血液病范畴。更多>>