唐氏综合征筛查的误区有哪些 唐氏综合征如何进行预防

一、唐氏综合征的症状有哪些

　　1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

　　2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

　　3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

　　5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

　　6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延

　　迟。

　　7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

　　8.指纹改变：通贯手；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

二、唐氏综合征的筛查效果

　　唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏征患儿。而无创基因产前检测高达99%。但是需要明确的是，不管是唐筛检查还是无创产前检测，都只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验系数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验系数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　一般系数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

　　我国每年约有26600 唐氏综合征患儿出生，无创产前基因检测或者唐氏筛查，是每个孕期妈妈都必经的检查。检查的结果两重天，要么可能是健康聪慧的宝宝，要么可能是严重智力障碍的愚儿，让有的妈妈欢喜，有的妈忧。

三、唐氏综合征筛查的误区有哪些

　　误区一：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。

　　错！

　　并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。

　　误区二：第一次唐筛或者无创基因检测结果不好，换个大医院再做一次会更准确。

　　错！

　　唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了。

　　而无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。所以也不需要再去其他医院检测。

　　误区三：唐筛准确率不高，我完全不想做。

　　错！

　　尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果觉得唐筛准确率不高，可以去做无创产前基因检测，将结果相对比可靠性更高。而羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。为了宝宝

四、唐氏综合征如何进行预防

　　1、遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2、产前诊断

　　是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

　　3.避免离电辐射，避免接触化学物质：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

　　5、避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

　　6、选择合适的年龄计划妊娠，尽量避免高龄。

　　7、保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。注意适量的体能锻炼：适当地进行体育锻炼，以增强机体的抵抗能力。

　　8、及时了解妊娠状态：对于习惯性流产的孕妇，不能一味地进行保胎，要及时了解妊娠状态，如果确诊为患儿，应考虑是否人流。