绘制癫痫疾病突变谱 大型癫痫精准医学研究项目启动

　　新华社上海9月7日电(仇逸、孙国根)由复旦大学牵头，联合北京大学、中南大学、首都医科大学、重庆医科大学和广州医科大学及10所附属医院，6日在上海启动癫痫精准医学研究项目。这一项目将搭建癫痫精准医学全国性合作研究、数据共享平台，绘制我国癫痫疾病突变谱，致力于减少出生缺陷和并发症，改善预后，降低致残率。

　　据项目负责人、复旦大学附属儿科医院副院长王艺教授介绍，全球现有癫痫患者约6500万，致残率、致死率高，带来沉重的社会经济和心理负担，仅美国每年用于癫痫疾病的补助费用就高达26亿美元。癫痫病因学复杂，临床表现多种多样，目前大众对于癫痫的认知，大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病发作时的生理表象，也因此觉得癫痫非常可怕、无法根治。

　　专家认为，近几年，我国癫痫的临床表型分类日益精细化，组建了癫痫精准医学协作网，积累了相当数量的高质量临床及生物样本资料，并在基因突变机制和靶向治疗研究方面取得成效，具备精准化诊治的优势和条件，癫痫已成为继肿瘤研究后，又一个大有希望实现精准化医学研究的重要疾病。然而，这一疾病临床表现和病因学均存在很大的异质性，有很多临床预判、治疗方案选择等问题未解决，尤其在早期预警、疗效与严重不良反应预测以及疾病预后评估等方面存在诸多难题。

　　项目将针对相关科学问题和关键技术，利用已有的癫痫大样本病例，选择与遗传相关的癫痫患者20000例，其中儿童和青少年15000例，成人5000例，进行临床精细表型数据获取与分析；并对这20000例病例进行遗传代谢检测，从中获取遗传变异数据进行分析并绘制癫痫的基因突变谱；最后，利用神经病学、分子遗传学、神经生理学、多模态脑影像和心理学，结合数理方法，发展大数据定量分析方法和计算神经网络数学模型，对癫痫病人生物复杂现象进行跨层次大数据整合分析。

　　王艺介绍，通过现有的综合治疗，1／3的癫痫患者可痊愈，1／3需终身用药。项目将建立我国临床表型数据库和生物样本库，并建设癫痫精准医学数据网和癫痫精准医学多学科协作网，为推动制定和推广癫痫精准医学的临床规范化诊疗方案做准备。

　　据了解，项目组建了多学科专家团队，预期于2018年12月底完成。