唐氏综合征的筛查方法 绿茶对于唐氏综合征的治疗效果

一、唐氏综合征有哪些症状

　　1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

　　2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

　　3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

　　5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

　　6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延

　　迟。

　　7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

　　8.指纹改变：通贯手；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

二、唐氏综合征的预防方法

　　过去，凡是超过35岁的孕妇都会被建议做羊水穿刺（Amniocentesis）或者绒毛活检（CVS）检查直接诊断是否有唐氏综合征。羊水穿刺的方法需要在宝宝15-20周大小用细针抽取宝宝周围的羊水化验；绒毛活检则需要在宝宝10-13周大小用细针穿刺胎盘绒毛组织化验。

　　现在，随着无创筛查手段敏感性和特异性的提高，更多的医生认为，任何年龄的孕妇都可以先通过无创的筛查手段判定是否为唐氏综合征的高危人群。虽然，无创的筛查手段不能直接告诉你宝宝是否就是唐氏综合征儿童，但是筛查的结果可以告诉你宝宝是唐氏综合征患儿的风险。

　　如果筛查结果提示风险高，父母亲可以再考虑诊断性的有创检查。但是根据中国的规定，医生需要和怀孕妈妈在第一时间讨论筛查和诊断性检查，再由怀孕夫妇根据自身情况选择适合的筛查或者诊断方法。

三、唐氏综合征的筛查方法

　　联合筛查（combined Test）：母亲血清学检查和胎儿NT检查联合检查，测量怀孕11-14周血清中HCG和PAPP-A两个值，同时测量胎儿的NT厚度，计算公式计算胎儿唐氏综合征风险。该检查的筛查率高达90%，也是我们推荐的筛查方法之一。

　　无创母体血胎儿DNA检查（NIPT、cffNDA）：怀孕10周之后，有少量的胎儿血细胞会出现在母亲外周血液循环系统中。通过检测母体血液中胎儿血细胞DNA，可以直接检测染色体异常。筛查率高达99%以上，也是目前推荐的筛查方法之一。

　　胎儿颈项厚度的测量（NT, nuchal translucency measurement）：测量胎儿颈部后方液体区域（透明层）的厚度。测量时间为怀孕11-14周之间。一般NT值设定在2.5mm为最高限。筛查率高达可达80%。

　　母体血清学检查（maternal serum screening）：在妊娠15-20周之间，检测母亲血液中的AFP和HCG两个指标。母亲血液中HCG水平越高、AFP水平越低，发生唐氏综合征的可能性越大。该检查的筛查率仅为66%。

　　五、唐氏综合征的筛查结果显示高风险，该怎么办？

四、绿茶对于唐氏综合征的治疗效果

　　绿茶中的表没食子儿茶素-3-没食子酸酯（EGCG）是一种DYRK1A抑制剂。

　　首先，Torre使用唐氏综合征小鼠模型进行实验，结果显示，EGCG可以显著抑制DYRK1A活性、改善唐氏综合征小鼠的智力水平。随后，在动物实验的基础上，研究者又针对IMIM-Hospital德尔医学研究所的84例成年唐氏综合征患者进行了长达4年的单中心双盲对照临床II期实验，了解绿茶提取物中的EGCG在人类唐氏综合征中是否也可以发挥改善智力的作用。

　　临床研究中， 43例唐氏综合征患者使用EGCG（9mg/kg·d），41例使用同等剂量的安慰剂进行对照，治疗时间12个月，在患者被干预后的3月、6月、12月及干预因素结束后的6月进行认知功能测试。结果表明，与安慰剂组相比，EGCG组患者的视觉识别记忆能力、抑制控制能力和自适应行为能力显著提高，此外，实验者还发现，与对照组相比， EGCG组的脑部扫描显示出神经细胞有更好的功能连接。以上结果提示我们绿茶提取物EGCG对于唐氏综合征患者的认知功能有一定的改善作用。