为什么要做唐氏筛查 做唐氏筛查的准确吗

一、唐氏筛查程序

　　1 第一孕期唐氏症筛查
　　这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
　　2 第二孕期唐氏症筛查
　　孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
　　3 绒毛膜取样术
　　黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。
　　4 羊膜穿刺检查
　　这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

二、唐氏筛查的重要意义

　　唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
　　进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
　　以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合你其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。
　　具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。

三、唐氏筛查的结果评估

　　高危结果
　　（1）确诊是否的确为唐氏儿
　　准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。
　　确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
　　（2）唐氏儿的处理
　　唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
　　低危结果
　　（1）确诊是否的确为唐氏儿
　　一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。
　　（2）坚持孕期检查
　　坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
　　综合症状
　　唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

四、唐氏筛查的准确度

　　根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案，在5%假阳性率前提下，孕中期二联，三联筛查和四联筛查，对唐筛检出率分别应大于60%，70%和80%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
　　也就是说抽血化验系数偏高时，怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验系数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
　　唐筛检查系数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。