乔布斯曾花10万美元尝试基因检测治病

　　自从好莱坞影星安吉丽娜・朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗？从基因可以预见未来的健康情况吗？如果有致病基因，你愿意知道这样的信息吗？基因会带来量身定做的个性化医药吗？虽然科学界普遍对这一技术充满信心，但世卫组织也警告称，这种技术对疾病的预测能力值得怀疑。这又是为什么呢？

　　价钱

　　乔布斯10万美元测基因

　　近年来一些名人尝试用基因检测来治疗疾病，已故苹果公司ceo史蒂芬・乔布斯在患癌时，就对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序，乔布斯当时花了10万美金。

　　这个尝试以失败告终。不过，今年5月，好莱坞女影星安吉丽娜・朱莉高调曝光自己通过基因检测，选择了切除乳腺手术，将患乳腺癌风险从87%降到了5%。这一行为产生了强大的明星效应，全球各地很多人摩拳擦掌要去做基因检测。

　　其实，基因检测这个高技术并不只是为名流和富豪特供的，2011年，美国一家儿童医院无法诊断出一名6岁儿童所患的神秘疾病，最后，他们为这个孩子做了基因检测，并采用骨髓移植帮助其逃离死神。

　　现状

　　绘制基因图谱预测疾病

　　从上世纪50年代dna被发现后，人类对自身的理解便进入了一个新的时代。上世纪70年代后，美国前总统尼克松要求投入大量经费研究疾病治疗，其中包括一种基因遗传病镰刀形红细胞贫血症，引发科学界的基因研究热潮。

　　1985年，美国科学家率先提出人类基因组计划，于1990年正式启动，美英法德日中6国科学家参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划，中国是其中唯一一个发展中国家。为了做这个计划，中国成立了人类基因组研究南方中心、北方中心和华大基因，后者此后转为公司。

　　中国人类基因组北方研究中心基因检测项目负责人吴彬认为，基因检测的发展历程在2003年时进入一个“地理大发现阶段”。他指的是2003年，人类基因组完整图谱绘制好了。

　　在基因地理大发现后，人类进入了“后基因组时代”，主要研究基因与人体功能、身高、疾病、智商等特征的关联。“我们知道，从受精卵开始，细胞的分化，生命的发育，包括生老病死都是由基因慢慢展开的，”负责人吴彬说，“虽然每个人的变化是由基因和环境共同作用的，但在基因层面，这是预先设定好的。”

　　另一个向基因检测大迈进的一年便是2007年，新一代的测序技术产生，这让之前要花14年、30亿美金的成本，变成几十万美金和几个月甚至几周。据吴彬介绍，到今天，要测一个人的基因组，只需要几万美金，一两周乃至几天时间便可实现，技术的变革，让基因检测更趋于平民化。国际上至少已有几千种基因检测，大部分检测直接与疾病相关，如色盲症可以通过基因进行预测，剩下的一小部分基因检测与易感基因有关，可以在一定范围内对疾病风险做出预测。

　　吴彬表示，我国一些医院检测的种类比较少，大约有几十种，也有少数单位可以做单基因检测。

　　前景

　　基因检测改变健康观念

　　大部分疾病都是由于基因之间的复杂作用、环境因素，或者再加上一点背运导致的，但有一些疾病，比如遗传性疾病亨丁顿舞蹈症或囊性纤维化，则主要由基因导致，也就是说，如果人体有这些特定基因，就有可能会患上这类疾病，可以采取“基因测序”技术进行检测。

　　安吉丽娜・朱莉所做的检测也基于特定基因和乳腺癌的关系，只不过，这个特定基因的变异和疾病之间并非100%对应，而是85%左右。

　　另一种基因检测类型单碱基多样性芯片技术（snp）从2007年后盛行，这种技术与已出现病症的患者的碱基序列对比，从而判断出客户对某种疾病的易感程度。

　　但吴彬也表示，芯片检测速度快，一般适合筛查用，但准确度比不上测序。他指的测序，即基因谱测序，是国际上公认的标准，也就是乔布斯所做的基因谱测序。

　　被称为“dna之父”的詹姆斯・沃森也曾自告奋勇地对自己的基因谱做了测序，成为了世界上第一个获得自己基因图谱的人，他甚至将自己和老年痴呆症有关的一段基因公布于世。

　　2010年，詹姆斯・沃森在接受新京报记者采访时说，基因谱测序将决定在未来人们可以根据不同的基因疾病，量身定做不同的药物，并在10年内，控制住一些主要的癌症，并在2020年攻克癌症。

　　在吴彬的愿景中，未来基因检测可以运用在很多方面，可以改变健康管理的观念。正如《黄帝内经》所言“上医治未病，中医治欲病，下医治已病”。

　　【争议】

　　争议1 疾病并非均由基因导致

　　随着迅速普及，这项技术可能很快运用在疾病预测上，如癌症、心脏病等，此外，医药公司也迫不及待要开发由预测得出的定制药物。

　　世卫组织称，基因检测的质量和安全程度令人担心，这主要体现在实验室的规范程度。另外，检测的有效性、安全性、病人知情权和防歧视方面也无足够规范。

　　“安吉丽娜・朱莉毕竟是特例。”吴彬说，现在有一些疾病，如乳腺癌、卵巢癌等癌症跟基因突变相关性非常强，达到80%，但对于其他重大疾病则关系不大。基因的影响就和身高差不多，身高与遗传和后天均有关，一些常见疾病，如糖尿病、高血压、心血管疾病等，并非基因决定一切，如果后天保护得好，可能不发病，这是内外因共同作用结果。

　　吴彬表示，有一些遗传性疾病，比如色盲、贫血等，若单个基因发生突变，发病可能性会在90%以上，但对大部分疾病来说，基因的决定因素只占30%或60%，以糖尿病为例，基因可能只占45%左右，这意味着即使人带有糖尿病易感基因，也不一定会发病。

　　国家基因组南方研究中心伦理部、上海社科院哲学所专家沈铭贤也表示，一些单基因疾病，如乳腺癌等，可通过单基因检测判断患病风险，但更多疾病，并非由单一基因决定，而是由很多基因和环境共同引发。

　　“基因组计划把人体基因谱解码了，好像什么都晓得了，现在证明并非如此，人有那么多基因，相互之间关系到底如何，基因跟非基因之间关系如何，都还有很多未知的东西，生命的奥秘不可能一下子全部就呈现在你面前，这不切实际。”