AJHG：OMG！男性寿命更短更易患老年痴呆竟是因为这个

　　2016年5月25日讯 在一段时间内持续产生缺少Y染色体的血细胞被认为是男性平均寿命比女性短的一种生物学解释。最近在国际学术期刊American Journal of Human Genetics上发表了一篇文章，研究人员报告称血液样本中缺失Y染色体的男性还与携带阿尔茨海默病风险基因的人具有几乎相同的患病风险。

　　"现在大多数遗传学研究都集中在遗传性基因变异方面，但是我们着重研究的是合子突变（postzygotic mutations）。"利用新的分析工具对随年龄增长逐渐累积的遗传变异进行分析，我们能够帮助解释类似癌症或阿尔茨海默病这样的散发疾病是如何出现的。"文章资深作者Lars Forsberg和第一作者Jan Dumanski这样说道。

　　雄性个体的细胞中存在一种合子突变--Y染色体缺失，这种情况存在于一些血液细胞中。Y染色体缺失在高达17%的男性中都会存在，并且在老年男性或发生中风的男性体内频率更高。这项研究表明Y染色体缺失可成为许多疾病的预测性生物标记物，特别是阿尔茨海默病。为何Y染色体缺失与疾病风险增加有关至今仍不清楚，但是作者推测可能与免疫系统能力下降有关。

　　在这项研究中，研究人员对超过3000名男性进行了分析，希望对血细胞中Y染色体缺失是否与阿尔茨海默病存在关联进行确定。该研究的参与者来自三项长期研究，参与者均能定期提供血液样本。经过分析研究人员发现Y染色体缺失血细胞所占比例最高的人群诊断为阿尔茨海默病的可能性更高。

　　研究人员表示，缺失Y染色体并不代表百分之百一定会患癌症或阿尔茨海默病，但是血细胞中的Y染色体仍然可以成为一个预测疾病风险的新生物标记物，或许这种诊断可以帮助提早发现疾病并有助于及时治疗。他们计划进一步扩大人群研究Y染色体缺失造成的影响，并细致探究与特定疾病风险之间的关系。

　　Y染色体简介

　　Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。对哺乳类来说，它含有SRY基因，能够触发睾丸的发生，因此决定了雄性性状。人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对。Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性（即由父亲传递给儿子），因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究。