斑马鱼研究首次识别出新遗传病 唾液酸有助大脑与骨骼发育

　　2016年06月03日讯 据最新一期《自然-遗传学》杂志报道，加拿大多伦多圣米高医院斑马鱼新药研发中心鉴别出一种新的遗传疾病--大脑和骨骼发育不良的严重智障，也有助解释大脑和骨骼为何需要一种特殊糖分才能正常发育的机理。

　　从理论上说，基因治疗人体自身细胞能有效纠正一些对健康危害极大的基因突变，但在实践上，研发安全有效的基因治疗方案却面临极大困难。此次获批的Strimvelis主要用于治疗少数患有严重联合免疫缺陷病（ADA-SCID）的儿童。SCID有时也被称作“泡泡婴儿（Bubble baby）”疾病，这些婴儿在出生时免疫系统极其脆弱，必须在无菌环境中才能存活，若不治疗，患儿通常会在两岁内面临死亡。该基因治疗是从儿童自身骨髓中提取出干细胞，并替换其中有缺陷的基因，使其可以生产ADA酶，然后再植到患儿体内以修复自身免疫系统。

　　目前，许多癌症研究表明，大多数癌症（诸如乳腺癌等）是由其他多种疾病组合发生而引起的。葛兰素史克罕见疾病研发中心负责人马丁·安德鲁斯称，基因治疗也许是应对复杂疾病的最佳方法，因为利用人体自身去抵抗疾病的方法被认为是“未来医学发展的方向，也是药学研究的前沿领域”，希望能够将基因治疗方法延伸到更多疾病上去。

　　Strimvelis是继荷兰UniQure公司基因治疗药物Glybera之后，第2个获批在欧洲销售的基因治疗药物。Glybera主要用于治疗一种罕见的成人血液疾病。迄今，美国积极从事基因治疗药物的生物科技公司日益增多，但美国食品药品监督管理局尚未批准任何基因治疗药物。

　　唾液酸简介

　　唾液酸，唾液酸是9-碳单糖的衍生物。这是一种能使唾液产生光滑感觉的负电荷离子的。它不仅据有"诱导"入侵病菌的作用，目前认知是神经节苷脂的传递递质，并且是大脑的组成部分的。唾液酸可以阻止病菌入侵。唾液酸同时也是流感病毒的受体，是流感病毒结合在黏液细胞中的结合位点的。