世界血友病日：“玻璃人”预防治疗可像正常人生活

世界血友病联盟把每年的4月17日定为“世界血友病日”，今年是28个世界血友病日，主题为“人人享有治疗”。“血友病是可以防治的。”湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科主任贺湘玲教授指出，血友病防治应从娃娃抓起，患者完全有可能和普通人一样享受健康生活和工作。

血友病是一个终生性疾病，有人形象地称血友病患者为“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外伤，由于缺乏凝血因子会过度出血，若不及时治疗，严重者可造成终身残疾。根据我国流行病学数据，我国血友病总患病率为2.73 /10 万(男性5.21 /10万，女性0.06 /10万)，据此推算，我国有6～10万名血友病患者。

治疗药物现状不容乐观

血友病是一种遗传性疾病。血友病人因体内缺乏某种凝血因子而经常发生内出血，发病时出血不止，重症患者没有明显外伤也可能在关节活肌肉组织内部发生“自发性”出血。若治疗不及时，很可能导致患者关节僵硬、畸形，周围肌肉萎缩，若出血发生在内脏或颅内，短时间内将危及生命。

“但庆幸的是我们现在有药——凝血第八因子!”血友之家罕见病关爱中心理事长关涛指出，通过注射凝血八因子，血友病患者的症状会得到有效改善。英国的亚历克斯·道塞特(Alex Dowsett)就是一个典型的例子：他从小就得知自己患上了血友病，通过每天定时注射凝血因子进行预防性治疗，他现在与正常人生活无异，而且还成为了一名专业公路赛车骑手，并获得过欧洲国家初级公路赛冠军。双腿萎缩多年的关涛感慨：“如果我们患血友病的孩子也能从小就查出疾病，并持续地进行这样的预防性治疗，他们也能够像正常人一样生活!”

然而，目前国内由于药品供应短缺、进口药物价格高昂等原因，导致血友病治疗成本较高，七八成血友病患者治不起这个病!关涛说，血友之家最近调查显示，血友病患者平均医药费在每年3万～5万元(这还是较低的估计)，而血友病之家的患者家庭年均收入一般只有2万元。

在北京血友之家罕见病关爱中心的长期努力和呼吁下，2013年血友病逐渐在全国范围内纳入医保范围，缓解了血友病患者的一部分医疗负担。但这对需要终生治疗的血友病人来说，仍然只是杯水车薪——目前国内医保平均住院报销比例为55%(来自2012年底民政部统计)，对血友病这种终生疾病患者来说，负担仍然很重。关涛说：“我们现在正呼吁血友病能被纳入到国家大病医疗救助的范围，让更多孩子能够治得起病，从小进行预防性治疗，长大后像正常人一样生活!”

血友病患者可做些运动

“血友病就是基因异常导致的疾病。血友病致病基因都是携带在X染色体上，男性只有一条X染色体，所以说如果携带就是患者。女性有两条X染色体，同时都携带的可能性很小，所以女性如果有，也只是携带者，因为她有另一条是正常的，所以说女性一般不会患病，但可以往下遗传。” 贺湘玲说，血友病“重男轻女”，如果一个血友病男孩子结婚以后，他生的儿子都是健康人，他的女儿都是携带者。如果一个母亲是携带者，她结婚以后，她的儿子50%是病人，50%是健康人，她的女儿50%是健康人，50%是携带者。

“有病三分治七分养”，贺湘玲表示，血友病患者的护理工作很重要，但很多家长误认为血友病患儿不能运动，所以就让孩子一直卧床休息，“这会造成恶性循环，长期卧床患者的肌肉会萎缩，肌肉一旦萎缩，对关节的支撑和保护作用会变差，反而更容易出血，这样患者最后有可能站不起来了。” 贺湘玲建议，血友病患者尤其是实施了凝血因子替代的患者可以做一些安全、合适的运动，如世界血友病联盟推荐的游泳和骑自行车。

“血友病可以通过产前基因检查筛查出来，所以女性携带者大可不必为是否生养宝宝而焦虑。”贺湘玲强调，现在的医疗技术有办法在产前查出孩子是健康还是患病的，以指导优生优育。

据推算，我国现有血友病患者8万人左右，登记患者5000人，现在能够坚持治疗的仅1000人左右。过去由于诊断和治疗水平低下，大量患者还没有被诊断发现。血友病人的平均存活年龄大概是14岁，14岁以下大约有50%出现残障，18岁以上的有90%出现残障。