两篇Cell文章：1001基因组与表观基因组计划重大成果

　　2016年07月15日讯 一个国际科学家小组测序了来自地理位置分散的一些地区1000多种拟南芥植物的全基因组和表观基因组。1,001个基因组与1,001个表观基因组的集合不仅阐明了拟南芥进化史的一些新方面，还提供了有关这一重要模式植物中遗传与表观遗传变异之间互作的一张最全品种的全面图像。

　　当下一代测序技术在大约2007年出现时，相对快速和廉价地测序基因组变成了可能。人类遗传学家很快开发出了一项计划测序1,000个基因组编写人类遗传变异的目录（Nature聚焦千人基因组计划 ，Nature重大成果：超越1000个人类基因组 ）。植物生物学家们不甘示弱，决定“如果我们的同事将获得1,000个基因组，那么我们必须至少有1,001个基因组，”1,001基因组计划的共同领导者、马克思普朗克发育生物学研究所所长Detlef Weigel开玩笑说。但测序这一基因组仅提供了故事的一部分，他们又进一步测序了这些植物的转录组和甲基化组。

　　采用新数据可以解决许多有关植物进化与适应的问题。1,001表观基因组计划的领导者、Salk研究所植物生物学家、霍华德休斯医学研究所（HHMI）研究员Joe Ecker说：“从试图了解自然世界中所发生的事件这一角度讲它是一个巨大的假说生成器。在过去，我们在实验室制造了几乎所有基因的突变。但在这里你看到了来自野外的一些微妙和不那么微妙的变异。因此，它为对野生型植物适应气候改变机制感兴趣的科学家们提供了一个机会。”

　　1001基因组计划的共同领导者、奥地利Gregor Mendel研究所所长Magnus Nordborg说：“研究人员将获得一些工具来检测哪种类型的自然变异存在于感兴趣的基因中。最终的目的是远离参考基因组，获得所有遗传变异以及与它相关的一切事物的完整图像。”

　　发表在7月14日《细胞》（Cell）杂志上的两项新研究表明，在拟南芥基因组中大约25%的基因甲基化状态显示出差异。甲基化与基因组中的“跳跃基因”--转座子沉默有关联。“甲基化还可以通过阻断转录因子落在基因启动子上激活它来改变基因表达，”1,001表观基因组计划的共同领导者、Salk研究所计算生物学家Carol Huang说。

　　研究人员还发现基因组与表观基因组彼此密切互作。Ecker说：“在这些不同的植物中一些基因控制了表观基因组。这些基因的变异有可能以帮助植物在特殊环境中更好地存活的一种方式改变了表观基因组。”这项工作的共同领导者、Salk研究所植物生物学家、现任职日本国家农业生物科学研究所的Taiji Kawakatsu说：“这些基因有可能还在生成细胞类型特异性表观基因组模式与物种间表观基因组多样性中发挥了作用。”

　　尽管研究人员此前曾寻找了基因组与表观基因组之间这样的关联，这些研究受限于较小的样本量。“获得1,000个品种，我们能够检测多少甲基化变异可通过遗传变异进行解释。它使得我们更好地量化了解了遗传与甲基化变异之间的相互影响，”奥地利Gregor Mendel研究所种群遗传学家Eriko Sasaki说。

　　他们发现的另一个显著特征是，参与免疫的一些基因比其他类型的基因显示出更多的遗传和表观遗传变异。这些免疫基因不仅具有一些小突变，还具有“多变的表观等位基因状态，并与大范围的结构重排和转座子有关联，”表观基因组计划共同领导者、Salk研究所植物生物学家Florian Jupe说。

　　研究人员还注意到一些遗传与表观遗传变异与气候和地理位置有关联。他们正致力鉴别出使得一种特定品种在特殊环境中茁壮生长的一些基因和表观遗传标记。Salk研究所植物生物学家、HHMI研究员Joanne Chory（未参与这项研究）说，植物可能是研究适应最好的生物之一：当将植物置于一种新环境中时，它们必须快速适应，因为它们无处可去。“我认为植物是唯一你可以真正映射基因型与表型和适应度的地方……如果它们可以在植物世界中阐明这一点，将对了解多细胞生命做出重大的贡献。”

　　新数据还将启发植物育种家，他们通常将焦点放在一些遗传标记物上来选择感兴趣的基因。Ecker说：“就像他们利用遗传信息一样，育种者有可能利用这些表观遗传信息来选择性状；现在可以测试这种方法的力量。除了有用的基因，他们应该注意可以选择的一些表观遗传变异。”