Neurology：阿兹海默症相关基因影响早期儿童的大脑发育

　　2016年07月20日讯 研究者们最近发现：与阿兹海默症发病相关的一种基因的突变能够影响儿童的大脑发育，携带该突变基因的患者在三岁左右就会表现出大脑发育障碍以及认知能力受损的症状。

　　此前的研究表明，携带APOE基因ε4突变的的人群更加容易得老年痴呆症，但这一新的研究表明，这一基因突变还会造成早期的发育紊乱，这要比大脑斑块形成早得多。

　　"对这些小孩子进行APOE基因的研究能够获得对老年痴呆的发生相关的更多信息" 。来自夏威夷大学的神经学家Linda Chang说道。这一方向的研究也许会从根本上找到杜绝老年痴呆症发生的方法。

　　Chang等人对1187名三岁到20岁之间的健康人群进行了研究，他们所有没都没有大脑发育不良的症状。参与者们接受了遗传检测以及大脑扫描，之后研究者们对携带APOE突变基因的儿童重点进行检测。

　　APOE基因能够帮助机体产生载脂蛋白E，由于该基因存在三个突变型：ε2, ε3, or ε4，因此，所有人的APOE基因存在六种组合类型：ε2ε2, ε3ε3, ε4ε4, ε2ε3, ε2ε4,以及ε3ε4。

　　研究者们发现，携带ε4基因型的儿童的大脑发育与其它儿童存在一定的差异。ε2ε4基因型儿童的海马体相比其他同龄儿童要小5%左右，而八岁以下的携带ε4ε4基因型的儿童期海马体的结构完整度相比同龄人明显较差。

　　这些发现表明，携带ε4基因的儿童海马体的发育存在缺陷。

　　除了脑部扫描以外，儿童们还接受了认知测试。其中ε4基因携带者的认知能力相比同龄人明显要差一些。八岁以上的ε4基因携带者则没有任何的障碍。

　　到目前为止，这一研究能够给我们提供新的能够影响阿兹海默症发病的因素。希望这一发现能够最终转化为对阿兹海默症的预防与治疗。

　　阿尔茨海默病简介

　　阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD），又叫老年性痴呆，是一种中枢神经系统变性病，起病隐袭，病程呈慢性进行性，是老年期痴呆最常见的一种类型。主要表现为渐进性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变及语言障碍等神经精神症状，严重影响社交、职业与生活功能。AD的病因及发病机制尚未阐明，特征性病理改变为β淀粉样蛋白沉积形成的细胞外老年斑和tau蛋白过度磷酸化形成的神经细胞内神经原纤维缠结，以及神经元丢失伴胶质细胞增生等。