科学家探明导致肌肉萎缩症发病的糖链结构

　　日本科学家成功探明了先天性肌肉萎缩症致病基因TMEM5的具体功能，并破解出与发病存在关联性的糖链结构。本次研究，揭开了与先天性肌肉萎缩症发病相关联的糖链构造的全貌，对该病的病征解析以及新型治疗方法的研发都有着重要意义。

　　18种致病基因中，唯一未被探明的“TMEM5”

　　日本东京都健康长寿医疗中心于2016年10月17日宣布，他们成功探明了先天性肌肉萎缩症（Congenital muscular dystrophy）致病基因TMEM5的具体功能，并破解出与发病存在关联性的糖链的结构。

　　健康长寿医疗中心的远藤玉夫副所长、万古博研究副部长、理化学研究所的山口芳树小组长等人组成的团队完成了本次研究。具体成果已于10月12日刊载在美国化学会杂志《The Journal of Biological Chemistry》的网络版上。

　　先天性肌肉萎缩症是一种遗传病，常见病因是全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起，常见症状有肌束颤动、近端型骨盆带及肩胛带对称性肌萎缩。在本次研究中，小组成员发现了由糖链异常引起的先天性肌肉萎缩症，并着力于研究其发病机制。在过往的研究中，科学家已经找到了18种致病基因会导致糖链异常的产生，其中17种基因的具体功能已被证实，但这些基因所造就的糖链构造还存在许多谜团。专家们一直以来致力于探明剩下的TMEM5基因的功能，并对相关的糖链结构进行全面分析。

　　对探明肌肉萎缩症病征以及开发新疗法有重要意义

　　在过往的研究中，部分糖链结构一直未能被探明，而在本次研究中专家证实了，TMEM5正是创造出这一部分糖链结构的糖转移酶。此外，研究人员还通过使用核磁共振（Nuclear Magnetic Resonance）对TMEM5制造的糖链结构进行分析，彻底探明了与先天性肌肉萎缩症相关联的糖链的全部构造。而这种糖链，在大脑、肌肉的发育以及运作过程中都发挥着重要的作用。

　　本次研究，揭开了与先天性肌肉萎缩症发病相关联的糖链构造的全貌，对该病的病征解析以及新型治疗方法的研发都有着重要意义。