aa型淀粉样变是什么 aa型淀粉样变的相关治疗方法

2018-08-19 11:04 来源:网友分享

一、aa型淀粉样变的发病原因是什么

  1.淀粉样轻链蛋白(AL) :AL蛋白由部分或整个免疫球蛋白轻链组成,也可能为两者的混合体。轻链片段可能为N-末端或整个可变区。在AL中γ链比K链更多见。AL蛋白见于原发性及骨髓瘤相关型淀粉样变。

  2.淀粉样A蛋白(AA) :AA蛋白主要见于慢性感染、炎症或肿瘤引起的全身性淀粉样变。AA蛋白由76个氨基酸组成,分子质量为8500,由血清前体蛋白SAA降解而来。SAA为HDL中的一种载脂蛋白,由肝细胞合成并受细胞因子如白介素-1(IL-1)、IL-6及YNF等的调节。急性反应期SAA的浓度可增高数千倍,但其功能尚不清楚。

  3.转甲状腺蛋白(transthyretin,TTR) :原来称为前白蛋白(prealbumin),是由127个氨基酸组成的单链多肽,几乎全为β-片层结构。TTR主要在肝脏合成,参与甲状腺素和维生素A的转运。TTR分子本身并不产生淀粉样沉积,但其遗传变异型(通常为单个氨基酸置换)是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。

  4.其他:β-蛋白、β2-微球蛋白(β2-M)、多肽激素、gelsolin,Apo AⅠ、溶菌酶及纤维蛋白原等的变异型。

二、aa型淀粉样变的临床表现是什么

  1.一般临床表现:一般临床症状无特异性,主要有体重减轻、易疲倦。以体重减轻最为明显,但原因不清楚。比较特殊的体征为眼周紫癜。

  2.循环系统:由于心肌细胞间隙有淀粉样蛋白沉积,加上心肌营养血管基底膜淀粉样蛋白沉积使基底膜增厚,血管管腔变窄。这些因素导致心肌细胞功能不全。临床表现为心律失常、心绞痛、充血性心力衰竭和猝死。原发性、系统性、老年性和TTR第122有异亮氨酸突变者常有心脏受累。有些病人尽管冠脉造影正常也可发生心绞痛,其原因可能是冠脉血液供应下降所致。心电图上可出现假性心肌梗死图像。用核素铊静脉注入体内测定其洗脱率,可高达57%~61%。此项检查可了解有活性心肌细胞存活情况,洗脱率越高,存活的心肌细胞越少,心功能越差(用心脏超声判断患者心脏功能),常在不到1年内即死亡。AA型淀粉样变可引起巨细胞性动脉炎。

  3.消化系统:从口到肛门,包括肝脏和胰腺在内均可有淀粉样蛋白沉积。肝脏为100%因此消化系统的临床表现根据受累的消化器官的不同而不同。

  4.其他:如口腔、食管、胃、肝、胰腺、肾脏、呼吸系统、神经系统、血液系统等的病变。

三、对aa型淀粉样变的疾病检查

  1.尿 :90%的AL型淀粉样变尿中有蛋白,其中1/2患者可检出凝溶蛋白,每天的排出量为1g左右。这种蛋白称Bence-Jone蛋白,为单克隆轻链κ和(或)的同型体,也可检出完整的免疫球蛋白,在血中无此种蛋白。当把尿加温到45~60℃时出现凝固蛋白,继续加温至沸,则消失,冷却到60℃时又可出现凝固蛋白。做尿蛋白电泳时,此种蛋白介于β和α球蛋白之间。AH型淀粉样变尿中可检出β2微球蛋白,但无诊断意义。

  2.血液 :AL型淀粉样变患者血浆蛋白电泳可检出M峰,即单克隆免疫球蛋白及其轻链,以IgG最为常见,也可只单独出现轻链。AA型和AS淀粉样变,前者淀粉样蛋白A是从SAP转变而来,其浓度尽管有大量淀粉样蛋白A沉积也不变;后者除心脏淀粉样变为TTR沉积外,淀粉样蛋白来源为多渠道,故测定血浆中淀粉样蛋白无意义。AF型淀粉样变在血中可检出致淀粉样变的相关的变异性蛋白。与多发性骨髓瘤相关的淀粉样变有高钙血症,其发生可能与M蛋白能与钙结合或与甲状旁腺激素相关肽(PTHrP)有关。肝功能检查有碱性磷酸酶升高,肾功能衰竭时有血尿素氮和肌酐升高。

  3.骨髓:与骨髓瘤相关的淀粉样变作骨髓穿刺涂片检查可找到骨髓瘤细胞,同时有浆细胞增多(约占有核细胞的15%)。骨髓瘤细胞的特点:大小不一,成堆出现,胞浆松疏,呈灰蓝色或深蓝色,其中有多个小空泡和少数嗜苯胺蓝颗粒。核偏心,有1~4个核仁,核染色质浓聚,排列呈车轮状。这种细胞除骨髓中可找到外,在有压痛的浅表骨骼处(如肋骨)穿刺涂片染色也可找到。

  4.其他:除详细询问病史外,应着重询问家族史 家族史中应询问过去有无类风湿性关节炎、炎症性肠病、结核、化脓性骨髓炎和脓胸、肾脏透析治疗病史等。巨舌、眼眶周围皮肤紫癜、不明原因的心脏扩大和心功能衰竭、肝脏肿大、蛋白尿、全身淋巴腺肿大、顽固性胸腔积液和全血细胞减少等应考虑有该病存在的可能性。对该病诊断有帮助的实验室检查有 ①尿中Bence-Jone蛋白检查;②骨髓穿刺涂片检查,该病AL型骨髓中未成熟及成熟浆细胞所占比例超过15%,同时可看到骨髓瘤细胞;③AF型测定血浆中相关的变异性蛋白。确诊就是要证实在组织间隙中有淀粉样蛋白的沉积,最可靠的方法是从病变组织做活检和病理切片检查。

四、出现aa型淀粉样变的生理表现

  1.恶心、呕吐、食欲不振:上消化道黏膜肌层和固有肌层淀粉样纤维多量沉积,导致消化道运动功能障碍。在食管下咽困难,胃引起内容物停滞,出现恶心、呕吐、食欲不振等症状。

  2.便秘、腹泻:下消化道淀粉样纤维沉积导致便秘或腹泻。顽固性便秘使用泻药后会转变成严重腹泻,然后转为便秘与腹泻交替,腹泻严重时可有大便失禁,也有主诉腹痛者。对治疗有抵抗的长期持续的腹泻应怀疑淀粉样变病。

  3.吸收不良:吸收不良的发生率为4.0%~5.8%,在小肠淀粉样纤维沉积导致黏膜上皮的萎缩、糜烂、血管障碍,少数病例可出现吸收不良综合征,表现为脂肪泻、巨幼红细胞贫血或蛋白漏出性肠病。

  4.出血、梗死、穿孔:淀粉样蛋白向毛细血管沉积可因血管障碍引起缺血、糜烂,乃至溃疡,消化管的任何部位都可能发生溃疡,溃疡出血可出现呕血、便血。亦有引起乙状结肠的梗死和回肠的穿孔的病例报告。肠梗阻大量淀粉样蛋白在胃肠平滑肌沉积,进而自主神经障碍引起运动功能障碍,发生率6%~8%。所谓淀粉样瘤(amyloidtumor),好发于胃窦幽门及远侧结肠,和同部位的恶性肿瘤一样可引起消化道梗阻症状。没有器质性狭窄的病变者,有时也可能出现急性肠梗阻的症状。Iegge等把这种状态称为假性肠梗阻。淀粉样瘤常见于原发性及伴随骨髓瘤性淀粉样变病,肠梗阻时腹部可见大量气体像。其他不详细赘述。

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