地中海贫血染色体会隔代遗传吗 地中海贫血检查重要性

一、地中海贫血染色体会隔代遗传吗

　　在我们高中的生物课本中提及过地中海贫血症，这是一种遗传性的疾病。它是由于遗传的基因缺陷而导致血红蛋白的一种或者多种蛋白质合成链缺失所引起的贫血等症状，这种疾病的危害是相当大的，轻微的状况还好，中度患者可能只有五年左右的寿命，严重的会出现许多严重的症状，存活时间更短，因此要引起大家的重视，要将其扼杀在摇篮之中，对此要研究其发病源，那么它隔代遗传吗？

　　1、隔代遗传的前提是在X染色体上的基因发生病变，但是地中海贫血发病的基因不是在X染色体上，因此，地中海贫血不适隔代遗传，只是在某个基因上发生了突变而导致蛋白质合成链的缺失。

　　如果被诊查为地中海贫血，首先不要害怕，要去医院根据医生的检查采取正确治疗方式。病情稍微严重的要采取多项治疗，包括一般治疗红细胞输注治疗等相结合，目前输血和去铁治疗是最广泛的治疗方式。

　　2、这种疾病重要的是在于预防，根据遗传学的知识，如果夫妻俩都有地中海贫血症，那么其子女的患病概率就在四分之三左右。因此，在夫妻俩婚配前，要着重检查其发病史，多进行胎儿的基因诊断，避免下一代的发病。

　　注意事项：地中海贫血患者在饮食上严格注意，不要吃凉拌菜，不要吃隔夜的剩菜剩饭，不要吃辛辣刺激性的食物，多吃新鲜的蔬菜和水果，多喝水，多休息。

二、我们要如何检查地中海贫血呢

　　检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病；如果父母都患有地中海贫血，你患这种疾病的几率就高达75%；如果父母一方患有地中海贫血，则得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

　　一、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

　　1、重型

　　外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多》0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

　　2、轻型

　　成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。

　　3、中间型

　　外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

　　二、α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

　　1、静止型

　　红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

　　2、轻型

　　红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

　　3、中间型

　　外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

　　4、重型

　　外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

三、了解一下什么是地中海贫血呢

　　珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

　　本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

　　目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

四、地中海贫血怀孕的症状有哪些

　　怀孕期间出现劳累和疲倦感，我们会很自然地将它归因于妊娠的正常反应。但是如果这种症状频繁出现，或者出现脸色苍白，或者自觉黑朦甚至眩晕，你就该引起警惕，好好地寻找原因。约有15%以上的孕妇会贫血，通常在孕12周和孕晚期（28-40周）的血常规化验中得到确证。然而孕妇也有可能是地中海贫血，它可能会有以下症状。

　　1、常常无端感觉乏力。

　　2、容易疲劳。

　　3、一过性眩晕发作。

　　4、面色苍白。并且指甲薄脆。

　　5、严重的时候甚至会呼吸困难、心悸或者胸痛。

　　6、怀孕期间轻度脾大，贫血，血片中见少量靶细胞，本病的特征性表现为HBA2升高。

　　孕妇地中海贫血怎么办

　　常见的地中海贫血分 α和β两种，其中β地贫也分为轻、中、重三型：轻型（缺陷基因携带）一般仅有轻度贫血，不需要特殊治疗。中型属于中度贫血。重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命。在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者，重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来，一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活，而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀孕期间没有任何症状，B超也不能发现。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。