1岁男童患世界罕见怪病非常残忍 全球只有40余例

2019-03-21 08:04 来源:网友投稿 作者: 皮向珊

  都说春节是一家人团聚开开心心的好日子,可对于湖北十堰的谢勇夫妇来说,这个年却过得非常揪心!

  而这一切都和他们家1岁的儿子小亮有关原来小亮得了一种可怕的怪病。即使满手扎着针,他也没有任何反应。

  而且无论多热的天,他都不流汗。

  这究竟是一种什么样的病?

  谁来救救这个可怜的孩子?

  近日,记者来到十堰市太和医院儿童医院见到了小亮。孩子的妈妈小云告诉记者,由于小亮不出汗,体温高导致躁动。小亮还经常咬自己手指,指甲被咬得光秃秃不说,十指尖也被咬得残缺不齐,连自己的五颗门牙都要咬掉了。为了不让他再咬自己的手,妈妈给他套上厚袜子,防止他继续自残。

  据孩子爸爸谢勇介绍,他们来自房县青峰镇,常年在浙江台州打工,他今年32岁,爱人小云30岁,小亮是他们的第二个孩子。

  在小云怀上第二胎时,产前诊断都正常,孩子出生后也看不出异样,但是到6个月时,孩子突发高烧42度,后来,孩子开始咬他自己的手指头,连自己的五颗门牙被咬掉了都不哭,谢勇夫妇带着孩子四处求医。医生诊断为“无痛无汗症”。

  发病率百万分之一!

  据十堰市太和医院儿科医生王恒东介绍,小亮所患的这种无痛与无汗症状结合在一起的病例十分罕见,在医学界被称作“先天性无痛无汗症”,发病率大约在百万分之一,目前还没有好的治疗方法。

  无痛无汗症患者由于外胚层发育不良,身体无法正常代谢,调节机制遭到破坏,体温常高于常人。

  到目前为止孩子坐不住,也不会走路,只是哭闹,睡眠质量也不好。就在这个春节,孩子又突然发高烧42度,医生给小亮父母下了病危通知书,并告知孩子有可能熬不过农历新年。后经房县人民医院全力抢救,转到十堰市太和医院儿童医院治疗。

  “这次孩子因肺炎引发的高烧,体温计已经量不出他的体温,在PICU进行了5天的救治情况才好转。”王恒东说,这一次孩子是幸运的,但在治疗上医生能做的只有控制感染,减少并发症的出现。

  谁来帮帮这个可怜的孩子?

  谢勇夫妇介绍,为了这个孩子,他们已经花光了家里所用的积蓄。“这次住院的钱是亲戚们凑给我们的。”谢勇抹着眼泪说,孩子治病已经花费了将近12万元,其中一半是借来的。而全家仅靠他一个人打工挣钱,“我一个月工资5000多元,连孩子的医药费都管不住。”

  妈妈小云说,这一年的日夜煎熬不离不弃,为的就是拯救这条生命,只要有一线希望,也要给孩子治病。

  由于患病,孩子日渐消瘦已经营养不良,体重只有7公斤。

  这一家子的遭遇引起了同病室患儿家属左绍清先生的同情,看着这一对来自房县青峰镇年轻夫妻无奈而又无助,左先生希望通过媒体,引起社会关注,也希望好心人给予帮助。

  时间一天天过去,

  谢勇夫妇和孩子每天都在跟时间赛跑,他们几乎用尽所有的办法

  

  小亮的遭遇实在是让人痛心,我国每年的新生儿出生缺陷率加上0~14岁期间出现的先天残疾率共为4%~6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万~120万。

  先天性智力障碍者已达3000万,且每年以2%的比例增长。我国平均每20分钟出生1个先天愚型儿,每6分钟将出生1个神经管畸形儿,每年仅神经管畸形造成的直接经济损失就超过两亿元。

  这个庞大的数字预示着多少家庭未来将生活在水深火热中,造成这一现象的原因是什么呢?怎么才能避免这种事情发生呢?

  在怀孕前一定要孕前检查,孕前检查主要是在怀孕前对夫妻双方的健康状况、生殖健康和遗传因素进行检查和评估,对计划妊娠的夫妇进行指导,避免出生缺陷,遗传病的发生,因为目前还没有根治遗传病的手段。

  同时吸烟喝酒对精子都有很大的伤害,因此在打算要宝宝之前男人一定要把烟瘾酒瘾戒掉,最好是戒掉半年之后再考虑要宝宝,这样可以保证精子的质量,从而保证宝宝的健康。

  除了戒烟戒酒之外,还应远离一些不良的环境,比如公共吸烟区,酒吧等场所,即使戒烟了,二手烟仍然会对身体有所伤害,经常出入酒吧,也难免有克制不住自己的时候,这一点男方和女方都应该注意

  除了怀孕前期,怀孕期间也要特别注

  前3个月,尽量不要同房,当然受早孕反应的影响,大多数孕妇的性欲和性反应在不同程度上受到抑制,加上这时胎盘没有完全发育成熟,这一时期子宫较敏感,同房会使子宫收缩,容易流产,而且妊娠反应,孕妇身体健康欠佳,对性生活也不感兴趣。

  一般情况从怀孕第4个月开始,女性才进入怀孕稳定期。但到怀孕稳定期时,孕妇的早孕反应已经消失,分泌物也增多,此时对于没有早产史和习惯性流产史的一般夫妻而言,同房生活是完全可行的

  准备怀孕之前男方和女方都要坚持每天做运动,提高身体免疫力,抵抗病毒感染,拥有一个健康的身体。只有父母的身体健康了,生出的宝宝才能健康。如果在准备怀孕期间出现感冒症状,用药时也一定要谨慎一定要遵循医嘱。因为西药绝大部分都是化学药品,对身体有一定的伤害。进而会影响到腹中的胎儿,因此一定要慎之又慎。

  平时要养成不挑食的好习惯,多吃水果蔬菜等富含维生素的食物,补充身体所需的各种微量元素。同时在饮食过程中多吃一些可以提高精子卵子质量的食物

  在准备受孕期间,男方和女方要严格控制体重,如果体重严重超标,可以先将受孕时间推后,努力将体重降到标准体重之后再考虑怀孕。因为女方如果体重严重超标,对胎儿在母体内的发育也是有一定影响的

  怀孕期间的心态对生育的影响也是至关重要的,如果每天工作压力很大,心情郁郁寡欢,这样也会影响到胎儿的成长。所以在准备怀孕时夫妇双方都要保持良好的心态,迎接健康聪明的宝宝的到来。

  很多小夫妻都有养宠物的习惯,家里养个小猫小狗,生活也更加有趣味。但是要是准备怀孕的时候,身边还是不能养宠物的,因为宠物本身可能携带细菌,对胎儿有一定的影响,所以在准备怀孕时宠物可以暂时找朋友代养

  怀孕前的准备工作重要,怀孕之后的贴心照顾也是至关重要的,尤其是怀孕妇女在怀孕期间的饮食。毕竟一个宝宝的孕育需要十个月左右的时间,在怀孕期间一定要多吃含钙,含碘,含宝宝成长所需微量元素的食物,这样有助于孩子身体在母体内的健康成长

  如果家族中有明显的遗传病患者,在生育时就要注意这方面的检查,自觉地向医生咨询。有的父母平时看着跟正常人一样,却是某种遗传病基因的携带者,虽然自身没有发病,但很有可能将这一遗传病传给下一代。例如白化病的患儿,他的父母表现同常人一样,但是孩子却有皮肤白皙、毛发淡黄等表现。

  目前,遗传病有数千种,大部分还没有根治的办法。遗传病患儿一旦出生,因无法根治给患儿、家庭、社会带来困扰和沉重负担。所以,遗传病重在预防,要采取各种检查手段,以杜绝遗传病患儿的出生。

  “婚前医学检查是提高人口素质、降低出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线,是对未婚夫妇人权、健康权的保障,也是他们应该享有的权利和义务。”中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波呼吁,建立有效的婚检机制,可采取强制与自愿相结合、自费与免费相结合的方式,降低出生缺陷总发生率。

  在现实生活中,有的夫妻双方身体看上去都很健康,没有任何缺陷,但生出来的孩子却患上了罕见病。对此,广西妇幼保健院儿科主任医师陈少科表示,这至少有两种情况:一种是“隐性遗传”,即夫妇外表正常,但都是致病基因的携带者,而只要有隐性遗传基因存在,每一胎就有1/4的患病风险。还有一种是“突变型”,即父母均正常,但在生命传承过程中,生殖细胞发生随机的基因突变,导致子女罹病或带因。如瑞特患者,大部分是由基因突变所引起。

  “根据世界卫生组织的报道,80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。”云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授介绍,很多罕见病患者一出生或者在儿童期就开始发病,发病后病情进展快,缺乏有效的治疗药物和手段,且死亡率高;由于缺少相关的研究和治疗经验,很多医务人员遇到罕见病人后,往往束手无策,甚至会发生误诊。“一个罕见病人的出现,必将造成沉重的家庭负担,因病致贫、因病返贫的家庭很普遍。”朱宝生说。

  “每个人都至少带有3种以上的遗传病基因,如果另一半也携带有同样的遗传病基因,那么生育出患有遗传病的孩子的几率就很大了。”陈少科表示,结合婚检、产检和新生儿筛查能预防遗传性罕见病。预防罕见病婚检是首道防线

  虽然有专家认为,出生缺陷比例的增高主要与检测能力的提高有关,与婚检率下降关系不大,但从理论上说,实行婚前医学检查,预防和减少出生缺陷的发生率是有效的,而且在自愿婚检的原则下,婚检率的下降以及出生缺陷发生率的升高也是不争的事实。

  “婚检是预防罕见病的第一道防线。”朱宝生强调,罕见病多为遗传性疾病,单基因遗传病占相当比例,约有一半在儿童时期发病;另一个因素就是环境导致,如核泄漏或是家里过度装修,对成人来说容易引起癌变,而对孕妇来说则容易导致基因突变,生出罕见病患儿。

  事实上,对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断,可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。“三级预防”的第一级,是在孕前进行优生四项、染色体检查等,最好是夫妻双方都查,看是否携带致病基因;第二级预防是在怀孕期间检查,从怀孕两个月到六个月期间,都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病;第三级预防是新生儿筛查,出生后抽第一滴血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,一旦查出罕见病,可及时治疗、干预,越早效果越好。

  愿所有的准妈妈们可以有一个健康的宝宝,愿所有的宝宝健康快乐!

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