4岁男童患罕见病肚大如篮球

患病男童

今年4岁的男孩牛少龙不幸患上一种罕见病----戈谢氏病，肝脾日益肿大。虽然只有84厘米的个头，但龙龙的腰围却超过60厘米，圆鼓鼓的肚子如同一个篮球。每走两步，他就抚摸着肚皮直喘粗气。

龙龙的母亲张蓉为他量腹围，经过治疗后，龙龙的腹围有所缩减。父亲在隔壁房间整理孩子病历、治疗费用票据等资料

龙龙的家在山西省左权县连北村，父母都是农民。龙龙的父亲牛晶晶说，为了给孩子治病，家里想尽一切办法，辗转各地求医问药。最终，在北京301医院才确诊，孩子罹患的是戈谢氏病。

什么是戈谢氏病

戈谢氏病是一种先天性代谢性疾病，也是一种遗传性疾病，该病为常染色体隐性遗传，由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，一般将其分成I型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。目前在我国的发病率在20--50万分之一，这是一种溶酶体贮积症，患者先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶，导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中大量聚集，引起贫血、肝脾肿大、骨骼疾病，重者累及心肺、淋巴系统，甚至可能增加恶性肿瘤的发生几率。若不及时治疗，将导致终身残疾甚至死亡。

东南大学附属中大医院血液科丁家华主任医师说，罕见病很容易误诊、漏诊或是诊断不明，而耽误救治。

目前，戈谢氏病的治疗方法是注射一种名为“伊米苷酶”的药品，每一小瓶的售价高达两万多元。为了给孩子治病，牛晶晶夫妇四处奔走筹钱，变卖了家中值钱的物品，几间房子也已经抵押出去。一些社会上的好心人知道孩子的情况后也纷纷捐款捐物。在大家的帮助下，龙龙已在北京301医院注射了三次“伊米苷酶”，病情有所好转。但面对后续的巨额治疗费用，这个太行山中的贫困家庭已经难以承担，陷入绝境。