10岁女童患先天性罕见疾病 胆管扩张成巨大囊肿

　　据媒体报道，一位十岁的女童自8年前起就出现先天性肝囊肿症状，但因年纪太小没法处理，直到去年女童突然感到肚子痛且伴有持续的高烧，医生开出的消炎药也治疗无效，后来又按照肝囊肿在其他医院进行了囊肿开窗引流手术，但囊肿里的积液在引流后并未消失，反而源源不绝，每天多达50~100毫升，伤口一直无法愈合。后经腹部增强CT检查发现，人体肝脏内原本极其细小的树状胆管，在女童的身体里却扩张成巨大的囊肿，占据右肝的2/3以上。因此女童的整个右肝都必须被切除。

　　医生将手术切除的肝组织送到病理科检查，最后确认为卡罗里氏病，即先天性肝内胆管扩张症。卡罗里氏病是一种伴有先天性肝纤维化的肝内胆管囊性扩张病，主要表现为肝内胆管结石及反复发作的胆管炎，通常容易在5~20岁的青少年身上出现。

　　据医生称，卡罗里氏病临床上少见，极易延误诊断，幸亏女童及时手术，避免了肝移植。

　　先天性肝内胆管扩张症是什么？

　　小儿先天性胆管扩张症为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。其病变主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的先天性畸形。女性发病高于男性，约占总发病率的60%～80%。本症又称为胆总管囊肿、先天性胆总管囊肿、先天性胆总管扩张症、原发性胆总管扩张等。近年，随着对本症研究的深入，发现除了胆总管的囊性扩张之外，约有半数的患者仅表现为胆总管的梭形或圆柱形扩张，而非巨大的囊肿。另外除了肝外胆总管的扩张外，约1/4的病例同时合并有肝内胆管的扩张。

　　Caroli 病为一先天性发育畸形疾病，表现为肝内胆管系统的多灶性扩张，可分为如下两种类型：

　　（1）Coroli 病：少见，表现为胆管扩张，而无明显的肝脏异常表现；

　　（2）Caroli 综合征：常见，与先天性的肝纤维化有关。

　　该病通常为常染色体阴性遗传，与先天性常染色体阴性遗传的多囊肾有关，临床表现取决于发病年龄及是否存在肝脏、肾脏损害。胆管囊状扩张易引起胆汁淤滞及胆管内结石，其他常见并发症包括反复发作的胆管炎、败血症、继发性胆汁性肝硬化及胆管癌。

　　Caroli 病 / 综合征的诊断主要基于影像学检查，如 B 超、CT、MRI 所提示的胆管扩张、近端较大肝内胆管的不规则囊状扩张，但胆总管通常无扩张。该病需要与机械性胆道梗阻及肝囊肿进行鉴别。

　　卡罗里氏症的治疗方法

　　①手术治疗，根据肝内胆管囊状扩张的部位、大小、数目，可选择性进行肝叶切除。合并胆管结石者可行手术取石。

　　②内科治疗，不能手术治疗的病例，应给予对症治疗。