4名异常者的核型国内外未见报道 为世界首报核型

　　去年年底，4名在昆明市儿童医院看病的患者陆续被检查出人类染色体异常核型，这是云南乃至世界首次报告。日前，这4个异常案例相关数据已被全球权威机构收录。
　　据介绍，4名患者均为女性，其中3名患儿有生长迟缓、智力发育缓慢和外生殖器畸形等症状。医院检验实验研究中心对3名患儿及其父母及时进行了染色体核型分析，发现3名患儿及1名母亲的染色体核型跟正常人完全不一样。
　　中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定结果是，4名异常者的核型国内外未见报道，为世界首报核型。

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一、小儿常染色体显性小脑性共济失调的概述

   常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。

   近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩，SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以讨论。

   Machado-Joseph病(MJD)的特点是运动系统进行性变性，即小脑系统、锥体系统、锥体外系统和前角运动单位有广泛变性。现认为MJD是最常见的脊髓小脑变性病，中国也有报道(Zhou等，1997)。