中国发现一例罕见染色体异常核型

　最近医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道，属一例新发现的人类染色体异常核型。

　　据介绍，去年10月，海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动发育迟缓的男婴时，发现该男婴面部特征独特，疑似“先天愚型”患儿，建议为其做染色体检查。

　　在对该患儿的染色体进行分析时发现，其染色体异常，除多出一条21号染色体（21三体综合征）外，还发现其5号和8号染色体之间发生相互易位，形成一对新的衍生染色体。

　　一个染色体核型中出现数目和结构同时畸变的情况非常罕见，且经检索有关文献也未见该异常染色体核型，医院因此推测这有可能为世界上尚未发现的新的异常染色体核型。

　　据介绍，虽然目前医学尚无很好的办法治愈染色体病，但通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，仍可以防止或减少该类患儿的出生。这一发现丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重大意义。