什么是血红蛋白异常呢 血红蛋白异常怎样诊断呢

一、什么是血红蛋白异常

　　1.血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。
　　2.世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：镰状细胞综合征（血红蛋白S病）；不稳定血红蛋白；氧亲和力增高血红蛋白；血红蛋白M（家族性紫绀症）。
　　3.异常血红蛋白病的这四种类型临床表现差异很大，但其诊断均需依靠血红蛋白化学结构的分析。常用有血红蛋白电泳、热变性试验、异丙醇试验、氧解离曲线检查、加入0.1%乙酰苯肼37℃温育2-4小时诱发变性珠蛋白小体形成等。
　　4.异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变肽链结构异常或合成障碍造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白部分或完全替代了正常的血红蛋白。

二、血红蛋白异常有哪些症状

　　1.镰状细胞综合征（血红蛋白S病）患者除出生后3~4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。HbC多见于非洲黑人，但中国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶，患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大，血片中靶形红细胞增多，杂合子者无贫血。
　　2.不稳定血红蛋白。该症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。
　　3.氧亲和力增高血红蛋白。重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。
　　4.血红蛋白M（家族性紫绀症）患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过百分子三十。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。红细胞增多会引起缺氧，应该查看患者呼吸情况。

三、血红蛋白异常怎样诊断

　　1.病史及症状。病史提问：注意：父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。
　　2.体检发现。除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。
辅助检查（血象：血红蛋白多60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多大于百分之10，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。血红蛋白电泳：血红蛋白F大于百分子三十（重型β－珠蛋白生成障碍）。血红蛋白Bart大于百分子八十（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
　　4.鉴别诊断。应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。

四、血红蛋白异常怎么治疗

　　1.异常血红蛋白病的治疗，目前无根治的疗法，部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染，补充造血因子，避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。
　　2.输血。异常血红蛋白低于80g/l时应定期输血，保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。
　　2.脾切除。对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。
　　3.螯合治疗。去铁敏：1.5~2.0g/d，皮下注射，或3~4g/d，静脉滴注，持续18~20h。维生素c150~300mg/d，口服。
　　4.骨髓移植。有条件者应行骨髓移植。