生个地贫儿每年治病要花几十万

　　如果不是一封上百名家长联名的求助信，惠州市至少200多个地贫家庭的艰难境况，或许仍处在不为外人所知的静默中。
　　5月8日世界地贫日当天，来自惠州的数十个地贫家庭聚在一起，参加了由公益组织和各大医院举办的“关爱地贫，携手同行”活动。一名重度地贫患者走上讲台，言辞恳切地发出呼喊：“我们始终坚持，永不放弃，活着就有希望，希望社会各界关注我们，关爱地贫。”上述求助信此前送到了惠州慈航公益协会，并直接促成了惠州慈航关爱地贫基金项目的启动。
　　地贫是地中海贫血的简称，一种隐性遗传性的溶血性疾病。轻型地贫一般被称为地贫基因携带者，本身并无显著病症，也无需任何治疗。然而，中、重型地贫患者会有不同程度的贫血、贫乏无力、肝脾肿大等症状，甚至出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，需要靠输血和去铁治疗来维持生命。更关键的是，除了骨髓移植之外，目前并无根治良方――即使成功进行骨髓移植，抛开高昂的医疗费用之外，遥遥无期的排斥反应也让不少地贫家庭望而却步。
　　在惠州，地贫基因携带率达到了17.5%，也即平均每6个户籍人口当中就有1个是地贫基因携带者。目前重度地贫患儿已有数百人，令人担忧的是，这个人数每年还在不断增加。这些患儿从一出生，他们的家庭就将背负每年多达数十万元的治疗费用，而他们自己这一生都将与输血、吃药、打针相伴。
　　一封地贫家庭联名求助信
　　陈秀霞越来越意识到，帮助地贫家庭再也不能靠单打独斗了。几个月以来，她在各大公益微信群里不断呼吁更多的人关注这个群体，换来了不错的效果。
　　陈秀霞是惠州地贫互助会的发起人之一，她的儿子也是重度地贫患者。长年以来，她除了照顾已工作的儿子外，还在默默帮助着惠州的地贫家庭。
　　51岁的陈秀霞是个矮个子，但这并不影响她在惠州地贫家庭圈子里的“高大”。1984年，陈秀霞毕业后成了惠州中心医院的一名护士，并于1988年生下了儿子。儿子出生6个月后，开始出现脸色发黄的症状。经医院检查，被确诊为β重型地贫，医生告诉她孩子最多能活到6岁。
　　年轻的陈秀霞还没来得及体会初为人母的滋味，就犹如遭遇晴天霹雳。但母爱的信念让她坚持了下来，开始带着儿子四处求医。儿子3岁时，她听说骨髓移植可以有效治疗地贫，于是前往广州问诊。但当时骨髓移植不仅配型难，而且风险很大，“我看到移植成功的案例很少，就放弃了。”
　　儿子四五岁的时候，由于病症而自卑。陈秀霞心里也跟着难过，她每天悉心照顾儿子，鼓励儿子，用她的话说，就是把全部的爱放在了儿子身上。儿子很争气，不仅顺利度过了6岁这道“死亡关”，还一路考上了重点大学硕士。现在，儿子成了腾讯公司的一名骨干。
　　陈秀霞的经历给惠州地贫家庭带来了前所未有的希望，地贫家长们更愿意以她为标杆，并亲切地称她为“霞姐”。2013年10月，陈秀霞拿出了自己的9万元作为帮扶资金，从物质和精神上为惠州地贫家庭加油打气。
　　“我希望全市的每个地贫家庭都有一个泵，给予孩子们最好的治疗条件。”陈秀霞说，地贫患儿除了要经常输血之外，每天还要吃去铁酮、打去铁胺，最好的治疗是吃药和打针一块进行，但不少地贫家庭没有打针的泵，导致治疗效果不佳，于是她就用这笔钱买了几十个泵，低价卖甚至免费送给他们。
　　后来，陈秀霞发现，光靠她自己远远不能解决地贫家庭的困难，于是有了筹建地贫基金项目的想法。近年来，她辗转多个部门，却被告知个人不能建立基金项目，必须挂靠公益组织。
　　4月18日，陈秀霞将一封求助信递交给了惠州慈航公益协会，求助信上有120多名地贫患儿家长联合署名。他们希望，政府加大对地贫防控知识的宣传力度，社会给予地贫家庭更多的支持和关爱。
　　这封信得到了慈航公益、惠州慈善总会以及各大医院的重视，惠州慈航关爱地贫基金项目最终启动。在5月8日世界地贫日当天，就募集到十余万元善款。一场关爱地贫的宣传活动也让惠州隐秘的地贫家庭浮出水面。
　　血与药，地贫患者的生命“加油站”
　　10岁的杨志森并不清楚重型地贫到底是一种什么样的病，但每天的吃药打针让他心里早早就明白自己和同龄孩子的不同。
　　每天回到家，杨志森都要完成一系列的规定动作。晚上9点左右，吃完药后的他就要上床睡觉。母亲邹月勤用注射器吸入几支去铁胺，安装在一个泵上，然后通过一个细长的针管扎入杨志森圆圆的肚皮上，然后再拿胶带将泵捆绑在他的腰上。
　　泵具有定时、调节速度的作用，保证药水缓缓推进杨志森身体里。11个小时后，杨志森从睡梦中醒来，母亲就会把泵拿掉，在他肚子上涂抹上药膏。洗漱完毕后，邹月勤才把杨志森送到学校上学。
　　除了吃药，每天还要打十几个小时的去铁胺药，杨志森就是这样日复一日、年复一年地度过自己的前十年，并将持续一生。邹月勤说，治疗对杨志森来说是痛苦的，后来长大点就懂事了，现在每次打药时还经常说“妈妈，我来帮你吧”，“我听了很不是滋味。”
　　和同龄孩子相比，杨志森看起来脸色更黄，鼻子更扁，经常贫乏无力。每次学校大扫除时，老师都不会让他干重活，只让他干浇花之类的轻活。由于不能运动过量，学校运动会的时候，他也只有当啦啦队的份儿。邹月勤说，杨志森看着同龄孩子奔跑，他心里也想，但还是懂事地告诉老师“老师，我跑不动，就不报名参加了，不想给班里拖后腿。”
　　依血而生、依药而生，这也让很多地贫家庭步入贫困。好在目前通过医保和特殊门诊，地贫的大部分费用可以进行报销，但还是无法扭转地贫家庭困顿的现状。为了照顾儿子，邹月勤只好放弃工作，偶尔在外打些零工，儿子治疗费用自掏部分每月需要5000元左右，只能依靠在单位上班的丈夫。“我们夫妻两人的工资刚好够儿子的治疗费用，生活开支还得依靠公公的退休金。”
　　除了吃药打针，杨志森每半个月都要去医院输一次血，每次大约三个小时。地贫患儿经常会发生溶血和贫血，因此需要经常输血。在惠州，目前地贫输血点主要在市中心医院和市第二妇幼保健院。地贫患儿家长们把这两个地方叫做“加油站”，把输血叫做“加油”，既为孩子“加油”，也互相加油。
　　不过，“加油站”有时也会遇到无“油”可加的情况。陈秀霞说，对于地贫患儿来说，血液是生命的燃油，没有新鲜血液的注入，患儿无法正常成长。目前，随着惠州人口的增长，用血量大幅增长，尤其是o型血较为紧缺，希望社会更多的人加入到献血队伍当中。
　　也正是因为“加油站”，这些地贫患儿家长们聚在了一起。他们成立了地贫家庭互助会，相互鼓励和帮助。截至目前，互助会已经有200多名地贫患儿家长成员。“有的时候药不够了、血不够了，或者无钱治疗，互助会的家长们就会发动起来，相互帮助。”邹月勤说。
　　“都是没有检测惹的祸”
　　陈秀霞、邹月勤们无法理解的是，自己的孩子为什么会患上地贫。由于目前社会对地贫防控措施和宣传的不到位，每年的地贫患儿还在增加。
　　地贫是一种地方性的隐性遗传性的溶血性贫血。由于父母双方携带同型地贫基因而遗传给下一代，从而导致下一代血红蛋白中的珠蛋白肽链出现不同程度合成障碍，以致破坏了红细胞中血红蛋白的结构和功能，严重时发生溶血和贫血。
　　根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α型地贫和β型地贫。按照临床又分为轻度、中度和重度。轻度患者没有明显症状，表现和普通人一样，不影响生活和工作；中度地贫则会出现不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度黄疸；重度β地贫患者则需要经常输血治疗来维持生命，平均活不到成年，每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100万到300万元。
　　据省地贫防控项目2012年进行的基线调查发现，全省地贫基因携带率为16.8%，惠州为17.5%。按照医学规律，如果父母双方为同类型轻型地贫基因携带者，胎儿中有1/4的机率是正常胎儿、1/2是轻型地贫、1/4会是中重度地贫患者。因此，夫妻双方不携带，或单方携带、携带不同型地贫基因，生下的孩子不会有影响。而只有夫妻双方携带同型地贫基因才会有1/4的几率生下重度地贫患儿。
　　调查还发现，全省夫妻同型基因率为1.87%，也就是说平均每1万对广东省户籍夫妻就有187对是同型地贫基因携带者，这部分属于地贫防控的重点人员。然而，一个隐忧是，如果夫妻携带同型地贫基因而不及时检测、或检测出来而不采取地贫诊断的话，他们就有可能生下重度地贫患儿。
　　在记者采访中看到的诸多案例当中，正如陈秀霞、邹月勤们一样，不少地贫家长正是由于当年没有进行婚检、甚至孕检，最后生下了中重度地贫患儿。另一名来自博罗县农村的地贫患儿家长徐炳钦说，2010年底孩子出生时，自己和妻子根本没听说过地贫，没有婚检，孕检的时候也没被告知血液异常，最后孩子到广州一检查，发现是中度地贫。
　　市中心医院儿科副主任医师卢莉敏说，目前婚检属自愿项目，有些人没有进行婚检，也就无法查到是否携带地贫基因。惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心主任陈剑虹也表示，即便婚检、孕检后，一些孕妇嫌麻烦或者后期诊断费用贵等原因，没有选择后期产前诊断。
　　这种现状也导致了地贫筛查的难度。据市卫计局提供的统计数据称，2014年惠州市婚检率为93.24%，孕前优生健康检查目标人群覆盖率达100%。这个数据本身就显示，婚检仍有“漏网之鱼”。
　　地贫防控项目迎来曙光
　　鉴于此，防止重度地贫患儿出生的关键就落在了地贫防控上。
　　2014年8月，惠州市地中海贫血防控项目纳入2014年政府民生实事项目，从8月1日起，前期筛查、检测、诊断，包括血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测，开始逐步纳入免费项目。
　　为此，惠州市政府每年投入2000万元，作为对惠州户籍的孕妇及孕妇夫妇地中海贫血免费筛查与诊断的项目需方补助资金。
　　陈剑虹表示，从地域上看，惠州已建立起市、县、乡三级地贫初筛、筛查、诊断网络，其中各助产机构和孕检机构是地贫初筛机构，县（区）妇幼保健院是县级地贫筛查机构，惠州市第一妇幼保健院是地贫产前诊断分中心。从筛查次序上看，婚检、孕检、产前检查，又构成了地贫防控的三道防线。
　　“以前婚检、孕检都是各自为战，无法进行有效跟踪。”陈剑虹说，婚检中没有专门针对地贫的筛查项目，但血常规检测中如果发现异常，就将列入重点筛查对象，婚检医生也会主动提醒市民做进一步检测来最终确诊，包括血红蛋白电泳检测、产前胎儿诊断。
　　地贫防控网络以及检测实行免费则直接加大了检测覆盖范围，防控成效也开始显现。地贫防控项目实施至今，惠州夫妇双方进行地贫基因检测人数为9655人，其中携带地贫基因的人数为3599人，有299对携带相同类型地贫基因的夫妇生育时予以进行产前诊断，发现69例重度地贫胎儿并终止妊娠，有效阻断了69个家庭因出生一个地贫胎儿造成经济上的沉重负担。
　　然而，看似严密的筛查系统，依然无法实现重型地贫患者的零增长。市第一妇幼保健医院保健科主任梁素玲表示，目前在市医疗机构登记，需要治疗的地贫患者共有230人以上，从2014年8月到现在，中、重型地贫的新生儿患者依旧在增加。
　　她认为，不同的宗教文化习俗，让少数人拒绝婚检，对筛查存在偏见。比如，认为羊水穿刺是损伤性的检查，也让一些夫妇由于担心影响胎儿安全，拒做产前诊断。“有的家庭怀着侥幸的心理，认为只有1/4概率生下重度地贫患儿，也拒绝进行产前检测、诊断。”
　　实际上，由于防控体系较为完善以及地贫防控知识的普及，港台地区、新加坡等地重度地贫儿出生率已经几近为零。然而，观念的落后以及部分农村地区防控措施的不到位，也让惠州三级筛查机制依旧无法实现地贫患者零出生的目标。
　　陈剑虹介绍，在香港，每名新生儿均进行地贫基因检测，并将其信息输入到个人档案中。在男女双方发展恋爱关系之前，就会互相了解对方是否携带同型地贫基因，从而最大限度地防止了中、重型地贫患者的出生。回到惠州来说，“消除地贫是一场需要全民参与的战役，重点要把好婚检、孕检、产前诊断三道关卡，同时还要加大防控知识的普及。”