2016-12-06 21:46 来源:网友分享
孕妇年龄的增加,生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计,四十岁左右的孕妇,生育染色体异常患儿的可能性为4。5%。生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小,只要生过染色体异常的患儿,其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例,再出生同样患儿的可能性约为2%。
曾生过开放性神经管异常女子的孕妇:已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇,下一胎出生同样患儿的可能性为5%。已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇:这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。有致病因素接触史的孕妇:接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。孕妇进行羊水穿刺检查,需接受医生的指导,经认真诊断决定后方可安排进行。
先天性畸形
测定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。已发现各种先天性代谢缺陷有100多种,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病
胎儿生活在羊水中,其皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常,诊断出染色体异常疾病。
伴性遗传病
伴性遗传病与性别有关,通过羊水检查,可确定胎儿性别,并可间接诊断伴性遗传病,从而防止此类遗传病患儿的出生。
羊水检查原因
1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。
2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。
3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产,畸形,早产风险)。
4.遗传疾病检查。
(1)母体损伤:穿刺针刺伤血管引起腹壁血肿子宫浆膜下血肿。偶见羊水由穿刺孔进入母体血循环引起羊水栓塞。穿刺前未排空膀胱可刺伤膀胱,患肠粘连者有刺伤肠管的报道。
(2)损伤胎儿、胎盘及脐带:穿刺针损伤胎儿进可发生出血,刺伤胎盘与脐带也可发生出血或形成血肿。故抽出血性羊水时应鉴别出血来源。若疑来自胎儿,应不断听取胎心。
(3)羊水渗漏:术后羊水自针孔渗漏,造成羊水过少,影响胎儿发育,甚至引起流产或早产。
(4)流产或早产:流产或早产的发生率为0.1%—0.2 %,常发生于术后一周内,偶于穿刺后出现胎膜早破导致早产。
(5)宫内感染:术后可有母体发热。宫内感染可致胎儿发育异常,甚或胎死宫内。故羊膜腔穿刺应严格无菌操作。
羊水中98-99%是水,1-2%是溶质。溶质一半是有机物,一半是无机盐。此外还有极少量的细胞。
(一)有机成分 1.葡萄糖:头号水中葡萄糖含量较母体血清中低,约为2.02-2.76mmol/L。妊娠37周后由于胎盘的透过能力下降,葡萄糖含量亦有轻度降低。
2.脂肪:其中50%为脂肪酸,磷脂类约为30-45mg/L,妊娠后半期胆固醇为 0.52-2.48mmol/L,甘油三酯在妊娠 30惆时为 23μmol/L,足月时平均为68μmol/L.。
3.蛋白质及蛋白质衍生物:羊水的有机物中,50%是蛋白质及其衍生物。随着妊娠进展蛋白质逐渐减少,妊娠22周时为10g/L,30周时下降为5g/L。
4.胆红素:正常妊娠时,羊水中有少量的胆红素,妊娠28周以前的主要是不结合但红素,以后随着胎儿肝逐渐发育成熟而使结合胆红素增加,未结合胆红素减少。
5.代谢产物:羊水中的代谢产物主要有肌酐、尿酸、尿素、它们均随妊娠的进展而增加,反映了胎儿肾的逐渐成熟。
6.甲胎蛋白:由胎儿肝细胞及卵黄囊合杨,其浓度从妊娠开始后逐渐上升,胎龄16-20周达高峰,可达40mg/L,20-22周以后逐步下降,32周后降至 25mg/L左右,并一直维持到足月。
7.激素:羊水中的激素可来自胎盘及胎儿,包括皮质醇、孕酮、睾酮、催乳激素、绒毛膜促性腺激素、雌三醇及前列腺素等。
8.酶:羊水含酶种类数十种,主要来源于羊水中所含细胞的破坏与解体,胎儿唾液腺分泌,沁尿道及肠道排泄,胎盘渗放,胎儿血清经羊膜渗入以及病理情况下由脑脊液漏出,腹腔脏器渗出或漏出。其中有诊断价值的常用羊水酶有γ-谷氨酰转移酶、肌酸激酶、胆碱碡酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶等。头号水的酶学指标对于产前诊断及有关遗传病检查有一定意义。
(二)无机成分 1.电解质:由于胎儿低渗尿进入羊水,羊水逐渐成为低渗,钠与氯轻度下降,钾略有上升、钙、镁、磷、锌、硫、锰均无变化。
2.气体:妊娠晚期,胎儿肾排泄的固定的酸增中,使羊水中PCO2上升,碳酸氢盐减少,酸性略增加,先兆子痫,过期妊娠及盈儿宫内生穆斯林迟缓者,羊水中PCO2均较正常时为高,如有胎儿死亡,因胎儿窒息继发的糖酵解作用可使羊水PH降低。
(三)羊水中的细胞 羊水中有两类细胞:一类主要来自胎儿的表皮脱落,细胞核小而致密,胞质与胞质比为1:8胖有高百分双的无核细胞;一类来自于羊膜,胞质染色深,核大,胞核与胞质比为1:3。妊娠期12前羊水中细胞很少,妊娠32周后来自羊膜的细胞减少,足月时来自胎儿的无核多角形细胞增多。用1.36mmol/L硫酸尼罗蓝染色,可将一部分来自皮脂腺的细胞染色成橘黄色,这类细胞的增多,反映了胎儿的成熟。