出生缺陷高发怎么办 十大高危人群尤需加强产前诊断

　　“出生缺陷是可以通过科学的手段和健康的生活方式加以预防的! ”严晓玲说，女性最佳受孕年龄为25至29周岁，男性生育年龄不宜超过40周岁。在以上年龄段中，精子和卵子的质量较好。一旦女性超过35周岁再受孕，染色体异常的发生概率就会明显增高。

　　严晓玲建议计划怀孕的夫妻提前三个月接受孕前检查，尤其是女性应做妇科检查，排除病理性疾病，还可进行torch病毒抗体等检查。此外，孕前建议不酗酒、不抽烟，尽量避免吸入二手烟。准妈妈可于孕前3个月至孕期3个月内以每天400至800毫克补充叶酸。另外，比如面包、面条、白米和面粉等许多谷物食物，以及牛肝、橙汁等都含有丰富叶酸。由于猫狗粪便易引发弓形虫感染，也不宜与宠物频繁接触。

　　十大高危人群尤需加强产前诊断

　　怀孕后，一定要定期到医院做孕期检查。孕妇在怀孕5个月内，最好做好血液化验、唐氏综合症筛查、风疹疱疹病毒检测等，并通过产前诊断，筛查出可能患有患先天愚型、神经管畸形胎儿的可疑高危人群，再通过羊水穿刺、绒毛膜活检和超声检查等进一步确诊，以尽可能避免残疾儿的出生。

　　严晓玲强调，“高危人群”诞育缺陷新生儿的概率较高，尤需注重加强产前诊断。

　　这些“高危人群”分别包括：

　　1、35岁以上的高龄孕妇;2、近亲结婚的夫妇;3、有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇;4、夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史;5、夫妇一方患有先天性代谢性疾病，或染色体异常;6、已生过遗传病或神经管畸形等疾病的孩子的孕妇;7、胎儿发育迟缓的孕妇;8、血清学检查风险系数明显增高的孕妇;9、超声检查发现于染色体疾病有关的标记或畸形;10、怀孕早期接触过明显致畸因素(如毒物、放射线等)的孕妇。凡是具有以上任何一种情况的，皆属“高危人群”。

　　宝宝出生后，还要即时进行新生儿常见先天缺陷筛查，万一筛查结果异常，也能保证这些患有先天疾病的孩子得到早期诊断和治疗，最大程度提高他们的生存概率和日后生存质量。

　　多数不明显缺陷未必都能查出来

　　产前诊断并非是万能的!并不能保证检查结果百分百准确，“假阳性”和“假阴性”的结果有时在所难免。更何况，以目前的技术水平，也无法确保将所有近10000种疾病囊括在内。“产前诊断也好，新生儿疾病筛查也好，都只能查出一部分疾病。”马端教授实事求是地坦言，大多数不明显的缺陷其实未必都能查出来。

　　由于在目前发病的新生缺陷患儿中，致死的约占1/3，致残的约占1/3，可治疗的也约占1/3。针对可治疗的患儿，如何提高致残和可治疗这部分的人群的生存概率、提高生存质量，是值得全社会共同探讨的问题。专家呼吁建立相应的社会机制，向这类人群提供资金、医疗服务等社会保障支持。

　　复旦大学附属妇产科医院产科主任李笑天教授表示，对于一些无法产前诊断和干预的先天缺陷儿，应尽快通过人性化的社会机制对他们进行关怀和帮助，尽可能弥补患儿及其家庭所承受的痛苦。马端教授表示，目前政府越发加强对这类弱势群体的政策倾斜，但从全国范围来看，对出生缺陷患儿的支持仍可谓“杯水车薪”，建议由政府牵头，基金会等社会组织、家庭、个人共同承担。

　　此外，令人遗憾的是，虽然新生儿疾病筛查已列入《母婴保健法》，以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利，但由于经济、文化水平发展不平衡，目前除几个沿海省市外，我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率仍不高，很多家长还没有认识到筛查的重要性。