神经管缺陷高风险怎么办呢 开放性神经管缺陷

一、神经管缺陷高风险怎么办呢

　　神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。脊柱裂手术治疗总的原则为包块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损。神经伤：经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。目前产前诊断的主要手段如下：

　　1、进行检查。

　　2、超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。

　　3、羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查。

　　4、孕妇的血、尿检查，正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。20～28周查四维彩超排除胎儿畸形。

　　具体治疗办法还是要到正规的三甲医院进行确诊了，在做其他决定。

二、开放性神经管缺陷

　　神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病.中枢神经系统包括大脑和脊髓,是从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿,脊柱裂,脑积水,死胎或者出生后夭折等,能存活者通常也有精神和身体上的缺陷.脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的;无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的.

　　依据您的叙述来看,您孕期进行胎儿开放性神经管缺陷筛查的时间大约在孕17周左右,一般来说,对于检查高危人群建议行高分辨超声波扫描进一步明确,但尽管超声对胎儿畸形的诊断正确率较高,也仍有漏诊的情况,应结合临床血生化检查,提高确诊率.建议您孕20-28周时,检查四维彩超,着重对胎儿的神经管发育情况仔细观察,尽量排查微小畸形.

三、小儿神经管畸形有哪些原因

　　步骤/方法：1遗传因素是导致小儿神经管畸形的主要原因。基因是一种多基因遗传病，它的发病机制是极其复杂的。很难把多基因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果。

　　2环境因素。环境致畸因子在妊娠早期，通常在3三个月内作用于母体，导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与DNT有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏，锌和其他微量元素缺乏，严重妊娠反应，病毒感染，服用某些药物，酗酒，放射线照射，以及接触某些化学物质等。

　　3神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现温度较低、青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽。

　　注意事项：儿神经管畸形是指患儿颅脑或脊柱的畸形。在胚胎的第三周开始，神经系统开始发育，至胚胎22天左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管。

四、神经管畸形是怎么回事

　　一、发病原因

　　研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。

　　二、发病机制

　　DNT是一种多基因遗传病，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和流行病学研究认为DNT是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果：

　　1、遗传因素：

　　在DNT发病机制研究中，很难把多基因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果，比如不同地区和种族人群DNT发病率的改变，近亲婚配DNT发病率高，DNT家族内的复发危险度高等。

　　家系研究表明，有DNT家族史的孕妇，其DNT婴儿的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究认为，只要父母一方有过DNT病史，则其后代DNT的发病率为3%，明显高于一般人群。有过2次及以上DNT生育经历的母亲再生育DNT婴儿的危险性则提高10%。另外，双胎中DNT的发病率比一般人群要高，且单卵双胎又比双卵双胎DNT发病率高。

　　这些研究结果均支持遗传因素对DNT的作用。有关DNT的遗传学研究结果不能用孟德尔遗传法则的单基因突变来解释，而是有多对基因遗传的基础，即微效基因。各微效基因间无隐性或显性差别，其作用是累积的，效应累加和环境因素作用达到一定阈值即可发病。因而DNT的发生是多基因遗传所致，至于遗传因素对于DNT发生有多大作用，则尚未定论。

　　2、环境因素：

　　环境致畸因子在妊娠早期，通常在3个月内作用于母体，导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与DNT有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏，锌和其他微量元素缺乏，严重妊娠反应，病毒感染，服用某些药物，酗酒，放射线照射，以及接触某些化学物质等。

　　(1)叶酸缺乏：研究较多的是母亲孕早期叶酸和其他多种维生素(包括维生素A、B1、B2、C、D、E、烟酸等)的缺乏与DNT发生的关系，尤其是叶酸与DNT关系，自20世纪80年代以来已取得突破性进展。现已确定妇女怀孕早期叶酸缺乏是DNT发生的主要原因。摄入不足、吸收不良、代谢障碍或需要增加等多种原因都可导致叶酸缺乏，致使DNk合成障碍，从而影响细胞分裂与增殖。

　　叶酸是一种水溶性维生素，是胎儿早期神经发育必需的一种营养物质。怀孕早期正值胚胎分化、胎盘形成阶段，细胞生长、分裂十分旺盛，如果孕妇叶酸缺乏，将影响胎儿神经系统雏形-神经管的正常发育，以后则将使颅骨或脊椎骨融合不良，出现DNT，而引起自发性流产、死胎。

　　(2)锌缺乏：母亲孕早期锌缺乏也是引起胎儿发生DNT的一种环境因素。其他微量元素如铜、钙、硒等的摄入不足也可诱发DNT，但其确切作用尚不清楚。

　　富含锌的食物有：瘦牛肉、猪肉、羊肉、鸡心、鱼、牡蛎、蛋黄、脱脂奶粉、小麦胚芽、芝麻、核桃、豆类、花生、小米、萝卜。

　　(3)严重妊娠反应：至于严重妊娠反应诱发DNT的原因，可能是因为严重呕吐使水分丢失引起一时性脱水，造成微量元素(如锌)或维生素(如叶酸)缺乏所致。

　　在妊娠早期(停经六周左右)孕妇体内绒毛膜促性腺激素(HCG)增多，胃酸分泌减少及胃排空时间延长，导致头晕乏力、食欲不振、喜酸食物或厌恶油腻恶心、晨起呕吐等一系列反应，统称为妊娠反应。这些症状一般不需特殊处理，妊娠12周后随着体内HCG水平的下降，症状多自然消失食欲恢复正常。

　　严重妊娠反应：少数孕妇反应特别严重呈持续性呕吐，甚至不能进食、进水，称为“妊娠剧吐”。呕吐出食物外，还有粘液性泡沫，也可能有胆汁或血性物。由于呕吐频繁，孕妇处于失水状态。如果病情继续恶化，将发生抽搐、昏迷、黄疸等严重症状，甚至造成死亡。一旦发病，需到医院及时就诊。

　　(4)病毒感染：病毒学研究表明，母亲孕早期感染巨细胞病毒或甲型流感病毒可以引起胎儿中枢神经系统发育障碍，可发生DNT。

　　巨细胞病毒(Cytomegaoviyns，CMV)是一种疱疹病毒组DNA病毒。分布广泛，其他动物皆可遭受感染，引起以生殖泌尿系统，中枢神经系统和肝脏疾患为主的各系统感染，从轻微无症状感染直到严重缺陷或死亡。

　　甲型流感病毒为常见流感病毒，感染后的症状主要表现为高热、咳嗽、流涕、肌痛等，多数伴有严重的肺炎，严重者心、肾等多种脏器衰竭导致死亡，病死率很高。此病可通过消化道、呼吸道、皮肤损伤和眼结膜等多种途径传播。

　　(5)弓形体感染：妊娠早期弓形体感染也可能导致DNT。

　　任何动物食入弓形虫的包囊，卵囊或活体，都能受到感染而患弓形虫病。猫科动物的粪便中，常带有卵囊。可以污染草原、牧场、蔬菜、水果等。猫的身上和口腔内常常有弓形虫包囊和活体。直接接触猫易受感染。狗是弓形虫的中间宿主，也可以传染弓形虫，但是它的粪便和排泄物却都没有传染性，所以单纯和狗接触不会感染弓形虫病。其他家畜、家禽，如：鸡、鸭、鹅、猪、牛、马、羊等动物体内有时带弓形虫包囊和活体。所以食用肉、蛋奶也可能感染，鱼肉体内有时也有弓形虫包囊或活体。鱼也是一个传染源，另外某些吸血昆虫，叮咬人时也可以感染。

　　人和人之间也可以互相传染。怀孕妇女，可以把弓形虫通过胎盘传染给胎儿。患弓形虫病的妇女，在怀孕期如果有血播期(即弓形体、燕形体、尖形体活动)胎儿一定被感染。所有胎儿80%为隐伏性的慢性弓形虫病患者，携带终生。还有一部分成为多病型体质，实际是多病型弓形虫病患者。很少一部分成为死胎畸形、弱智。在哺乳期，因婴儿成为“带病免疫”者，所以尽管母乳中带有弓形虫，婴儿并无大碍，每喂一次奶，便接种一次活疫苗。婴儿可以照常发育成长。但症状轻重不一。

　　(6)服用抗癫痫药物：患有癫痫的孕妇服用丙戊酸、苯巴比妥和苯妥英钠等抗癫痫药物，其后代容易发生DNT。

　　(7)服用避孕药：孕早期口服避孕药，服用某些抗肿瘤药物如氨甲蝶呤、腺嘌呤和巯基嘌呤等，以及大量或持续应用可的松或泼尼松龙(强的松龙)，均可以诱发DNT。其作用机制可能是与干扰叶酸代谢有关。

　　(8)放射线照射：母亲孕早期腹部或盆腔接受射线照射，其胎儿中枢神经系统发育往往受到影响，有的发生DNT。